Vorsitzender und stellvertretender Vorsitzender der Arbeitsgruppe
Prof. Laurence Faivre
(Dijon, Frankreich)
Prof. Giuseppe Zampino
(Rom, Italien)
Das Ziel dieser Arbeitsgruppe ist es, neue Bildungs- und Fortbildungsmaßnahmen im Bereich seltener neurologischer Entwicklungsstörungen und multipler angeborener Fehlbildungen zu fördern und zu entwickeln, darunter Workshops, Konferenzen, Webinare, MOOCs, Lernspiele, akademische Prüfungen oder Lehrbücher.
ERN-ITHACA-Webinare
Die Arbeitsgruppe „Lehre und Ausbildung“ hat eine Webinar-Programm um Fachkräften im Gesundheitswesen und Patienten dabei zu helfen, hochspezialisiertes Wissen auf dem Gebiet seltener angeborener Fehlbildungen oder neurologischer Entwicklungsstörungen zu erwerben, ohne dafür reisen zu müssen, und zwar ganz nach ihren eigenen Zeitmöglichkeiten.
Pro Jahr werden von den Experten von ITHACA etwa zehn Webinare zu verschiedenen Erkrankungen oder Aspekten der Gesundheitsversorgung organisiert, beispielsweise zur Fötalchirurgie bei Omen-Dysraphien, zum Neugeborenenscreening, zur Methodik von Leitlinien, zum Down-Syndrom oder zur Altenpflege.
Bei der Ausarbeitung der einzelnen Webinare legt diese Arbeitsgruppe besonderes Augenmerk auf die Beiträge des ITHACA-Patientenbeirats, damit die Inszenierungen für Patienten und ihre Angehörigen zumindest teilweise zugänglich bleiben, wenn sie nicht speziell dafür konzipiert sind für sie.
Die Arbeitsgruppe arbeitet zudem mit anderen Forschungs- oder Versorgungseinrichtungen zusammen, wie beispielsweise der Europäischen Gesellschaft für Pädiatrische Neurologie (EPNS) oder anderen ERNs, um gemeinsame Webinare.
Unser Webinar-Programm ist nun für Anmeldungen geöffnet: Wenn Sie ein Webinar zu einem Thema organisieren möchten, das in den Anwendungsbereich von ITHACA fällt, lesen Sie bitte diese Informationen Dokument um die Richtlinien einzusehen und das eingebettete Bewerbungsformular auszufüllen.
Massive Open Online Courses (MOOCs)
MOOCs sind wertvolle Instrumente zur Verbreitung hochspezialisierten Wissens an ein breites Publikum. Diese Arbeitsgruppe hat sich zum Ziel gesetzt, MOOC-Initiativen im Bereich ITHACA zu unterstützen. Das ERN ist daher Partner von zwei MOOCs: ein Kurs, der vom ehemaligen Europäischen Gemeinschaftsprogramm für seltene Krankheiten (EJPRD) entwickelt wurde und von der Fondation Maladies Rares auf Wie man seltene Krankheiten diagnostiziert, und ein Einführungskurs in Genommedizin und Bioinformatik verwaltet von der Université Paris-Cité.
Insbesondere stellen wir ersteren junge Experten aus dem Programm ITHACA zur Verfügung, die “Facilitation Windows” moderieren (Online-Sitzungen, in denen Studierende Fragen an Experten stellen können). Wenn Sie ein Auszubildender im Bereich Genetik sind und daran interessiert sind, das MOOC auf diese Weise zu unterstützen, wenden Sie sich bitte an anne.hugon@aphp.fr, um weitere Informationen zu erhalten. Ihr Einsatz wird belohnt.
Konferenzen
Die Taskforce ist an zwei Konferenzen zum Thema Dysmorphologie beteiligt: Die Tagung zur Dysmorphologie in Manchester und die EuroDysmorpho-Workshop.
Die Tagung zur Dysmorphologie in Manchester ist eine alle zwei Jahre stattfindende Konferenz, die von der Universität Manchester koordiniert wird und internationale Experten auf dem Gebiet der genomischen Syndromologie zusammenbringt. Im Rahmen dieser Arbeitsgruppe tragen wir zur Organisation der Tagung bei und fördern die Teilnahme junger Genetiker an der Veranstaltung. Die nächste Ausgabe der Tagung findet vom 16. bis 19. November 2025 statt – natürlich in Manchester!
Tagung zur Dysmorphologie 2023 in Manchester – Manchester, Großbritannien
Die EuroDysmorpho-Workshop (oder „Europäischer Workshop zur Dysmorphologie“) ist die erste europäische Tagung, die sich der Dysmorphologie widmet. Sie findet seit 34 Jahren jährlich statt und wird derzeit von Prof. Koen Devriendt von der KU Leuven und Prof. Alain Verloes, dem Koordinator des ERN-ITHACA am Robert-Debré-Krankenhaus, geleitet. Diese Veranstaltung ist vollständig vom ERN organisiert. Ziel ist es, junge klinische Genetiker und ausgebildete Dysmorphologen zusammenzubringen, damit sie ihre beruflichen Erfahrungen austauschen und ihre klinischen Herausforderungen vorstellen können.
EuroDysmorpho-Workshop 2023 – Ljubljana, Slowenien
Akademische Zeugnisse
Diese Taskforce soll die Beteiligung des ERN an akademischen Initiativen im Bereich der Genetik auf EU-Ebene koordinieren.
ITHACA unterstützt die Organisation der Europäisches Zertifikat für Medizinische Genetik (ECMGG), das als erstes europäisches Diplom im Bereich der medizinischen Genetik gilt, und ist für die Vorbereitungstreffen zur Prüfung zuständig. Das ERN ist zudem durch die Mitwirkung seines Koordinators, Prof. Alain Verloes, im ECMGG-Vorstand vertreten.
Die Arbeitsgruppe unterstützt zudem das laufende Europäischer Masterstudiengang indem dem Studiengang ein vollständiges Modul mit Kursen zur Genetik zur Verfügung gestellt wird.
Serious Games für Gesundheitsdienstleister
Simulationsspiele können hervorragende Schulungsinstrumente für medizinisches Fachpersonal sein, insbesondere im Hinblick auf seltene Krankheiten: Was sollten die ersten Schritte sein, wenn der Verdacht auf eine seltene Krankheit besteht? Welche Diagnosemethoden sind am relevantesten? Wie teilt man dem Patienten und der Familie die Diagnose mit? Indem sie den Spieler in virtuelle klinische Situationen eintauchen lassen, bieten diese Spiele eine unterschätzte Möglichkeit für medizinisches Fachpersonal, bewährte Vorgehensweisen zu erlernen und soziale Kompetenzen zu entwickeln.
Diese Arbeitsgruppe unterstützt die Entwicklung einer Reihe von Simulationsspielen zum Thema seltene Krankheiten mit dem Titel Seltene syndromale Spiele, das Teil eines Fortbildungsprogramms im Bereich seltener Krankheiten für medizinisches Personal sein wird, das mit seltenen Krankheiten noch nicht vertraut ist.
Unterstützung für das Netzwerk junger Genetiker
Die Junge Genetiker sind ein Netzwerk junger Genetiker und genetischer Berater, das gegründet wurde, um die Humangenetik zu fördern, isoliert arbeitende Auszubildende miteinander zu vernetzen, ambitionierte Kooperationen anzuregen und die Generationskluft in Bezug auf Technologien und Wissen zu verringern.
2018 erstmals auf Facebook gestartet, ist es mittlerweile eine koordinierte Community von etwa 1.500 junge Berufstätige aus über 100 Ländern.
ITHACA hat sich verpflichtet, befähigen diese begeisterte Gruppe junger Auszubildender, indem sie sie auf europäischen Tagungen fördert oder in verschiedene ihrer Projekte einbindet. Junge Genetiker sind daher seit 2022 Teil des wissenschaftlichen Ausschusses des EuroDysmorpho-Workshops oder arbeiten mit den Arbeitsgruppen „Leitlinien“ oder „Forschung“ zusammen, um Informationsmaterialien wie Leitfäden für Patienten und Angehörige oder Orphanet-Zusammenfassungen zu verfassen.