Vorsitzender und stellvertretender Vorsitzender der Arbeitsgruppe
Prof. Marco Tartaglia
(Italien)
Prof. Zeynep Tümer
(Dänemark)
Das Ziel der Arbeitsgruppe besteht darin, europäischen Forschungsprojekten ein strukturiertes Netzwerk klinischer Dienstleistungen sowie ein Umfeld für die Vernetzung im Rahmen gemeinsamer Forschungsvorhaben zur Verfügung zu stellen, einschließlich aller Maßnahmen, die sich an Patienten richten, bei denen trotz gründlicher genetischer Untersuchungen einschließlich Genomanalysen keine Diagnose gestellt werden konnte.
Förderung der gemeinsamen Forschung
Um die Zusammenarbeit zwischen Forschern zu fördern, hat diese Arbeitsgruppe eine virtuelle Plattform eingerichtet für ruft zur Zusammenarbeit in der klinischen Forschung auf. Ziel dieser Aufrufe ist es, dabei zu helfen, Kliniker oder Forscher, die sich mit demselben Gen oder derselben Erkrankung befassen, sollen miteinander in Kontakt treten und ihre Daten bündeln. Diese Kooperationen sollen zum raschen Aufbau einheitlicher klinischer Fallserien für seltene monogene Erkrankungen führen, die dazu beitragen sollen, das klinische Spektrum und den natürlichen Verlauf kürzlich identifizierter Krankheitsbilder im Bereich ITHACA besser abzugrenzen.
Beispiele für zwei Aufrufe zur Zusammenarbeit auf unserer Plattform
Die Arbeitsgruppe organisiert außerdem eine Jährlicher Forschungsworkshop um den ERN-Mitgliedern eine neue Plattform zu bieten, auf der sie ihre gemeinsamen Forschungsprojekte vorstellen und diskutieren können. Diese Veranstaltung findet jedes Jahr im Dezember im Anschluss an die ERN-ITHACA-Vorstandssitzung statt. Ziel dieser Initiative ist es, die Zusammenarbeit sowie den Austausch von Wissen und Fachkenntnissen innerhalb der ERN-ITHACA-Gemeinschaft zu fördern und die Entwicklung neuer Forschungsprojekte zu erleichtern.
Die Mitglieder unserer Arbeitsgruppe entwickeln außerdem ein neues Partnervermittlungsdatenbank Darin werden Ausschreibungen für konkrete Projekte sowie eine Liste von Labors mit Angaben zu deren Fachkenntnissen, Werkzeugen, Plattformen und den verwendeten Krankheitsmodellen enthalten sein, die für eine Zusammenarbeit offen sind. Ein neuer ITHACA-Workshop, der diesem Projekt gewidmet ist, befindet sich ebenfalls in Vorbereitung.
Epigenetisches Netzwerk
Der Einsatz der Genomsequenzierung in der klinischen Praxis hat die Diagnoserate bei Patienten mit seltenen Erkrankungen deutlich verbessert. Dennoch bleiben etwa 50% von ihnen ohne Diagnose. Vor kurzem, genomweite DNA-Methylierung (DNAm)-Array-Analyse hat es ermöglicht, zu ermitteln, dass einzigartige Signaturen (d. h. Episignaturen) für eine wachsende Zahl seltener Erkrankungen, wodurch eine Diagnose auch bei Patienten gestellt werden kann, bei denen Gentests keine aussagekräftigen Ergebnisse liefern.
Diese Taskforce hat sich zum Ziel gesetzt, diese neue Technologie zu fördern, indem sie den Aufbau von EpiEuroNet, ein europäisches Netzwerk für DNA-Methylierungsprofilierung, das neue Daten und Instrumente entwickelt, um den Einsatz der DNAm-Analyse in der klinischen Praxis zu erleichtern, damit Diagnosen schneller gestellt werden können und eine angemessene Beratung sowie eine personalisierte Versorgung gewährleistet sind.
Diese Arbeitsgruppe unterstützt zudem die Entwicklung und Pflege eines EU-weite Datenbank zu Krankheiten, Genen und Varianten mit DNA-Methylierungsprofilen für Diagnose- und Forschungszwecke.
Weitere Initiativen für Patienten ohne Diagnose
Patienten ohne Diagnose, die bereits mit allen modernen Methoden, einschließlich Genomanalysen, untersucht wurden, stellen eine Herausforderung dar. Ziel dieser Aufgabe ist es, eine Zusammenarbeit mit Einrichtungen, die in der EU und darüber hinaus ihre Aktivitäten auf Patienten mit unerkannter Diagnose konzentrieren, wie beispielsweise die Wilhelm-Stiftung in Dänemark, SWAN PAG im Vereinigten Königreich und andere. Insbesondere unterstützt das ERN das Hackathon „Undiagnosed“, eine einzigartige Veranstaltung, bei der Teams aus Experten verschiedener Fachrichtungen zusammenkommen, um klinische Fälle ohne Diagnose zu lösen.
Undiagnosed Hackathon 2023 – Foto der Wilhelm-Stiftung
Forschungspartnerschaften
Diese Arbeitsgruppe strebt den Aufbau von Partnerschaften mit wichtigen europäischen Akteuren aus dem Forschungsbereich an, wie beispielsweise Solve-RD oder IRDRIC.