Vorsitzender und stellvertretender Vorsitzender der Arbeitsgruppe
Dr. Agnies van Eeghen
(Amsterdam)
Dr. Katalin Szakszon
(Debrecen)
Leitlinien für die klinische Praxis (CPGs) – oder einfach „Leitlinien“ – sind Empfehlungen zur Diagnose und Behandlung einer Erkrankung. Sie werden von medizinischen Experten unter Einbeziehung von Patientenvertretern verfasst und richten sich an Ärzte, aber auch an Pflegekräfte und andere Fachkräfte im Gesundheitswesen.
Eine Leitlinie fasst den aktuellen Stand der medizinischen Erkenntnisse zu einer bestimmten Erkrankung zusammen, wägt Nutzen und Risiken von Diagnoseverfahren und Behandlungen ab und gibt auf der Grundlage dieser Informationen konkrete Empfehlungen.
Da das Wissen über seltene Krankheiten naturgemäß spärlich und verstreut ist, was zu einer späten Diagnose bei den Patienten und zu Schwierigkeiten bei der Ermittlung geeigneter Behandlungslösungen führt, Die Erstellung von Leitlinien zu Erkrankungen mit geringer Prävalenz steht im Mittelpunkt einer ERN-Aktivität.
Diese Arbeitsgruppe hat es sich zur Aufgabe gemacht, sowohl bestehende Leitlinien zu seltenen angeborenen Fehlbildungen zu überarbeiten als auch neue Leitlinien von Grund auf zu erstellen. Außerdem arbeitet sie daran, im Rahmen von ITHACA eine speziell auf seltene Krankheiten zugeschnittene Methodik für Leitlinien zu entwickeln und für Patienten leicht verständliche Leitlinien bereitzustellen.
Erstellung neuer klinischer Leitlinien
Jede Leitlinie wird von einer Gruppe interdisziplinärer Experten unter Einbeziehung von Patientenvertretern erarbeitet. Bislang hat die Arbeitsgruppe 13 Expertengruppen einberufen, um Leitlinien für seltene angeborene Fehlbildungen zu erstellen.
Es wurden bereits 6 Leitlinien für seltene Erkrankungen veröffentlicht:
Derzeit sind 6 weitere in Arbeit:
- Pitt-Hopkins-Syndrom
- RAS-Pathologien
- Williams-Beuren-Syndrom
- SATB2-Syndrom
- PIMD/Polyhandicap – Schwere geistige und Mehrfachbehinderungen
- Herausforderndes Verhalten
Neben der Ausarbeitung dieser Leitlinien arbeiten diese Arbeitsgruppen auch daran, diese auf dem neuesten Stand zu halten auf dem neuesten Stand, um sicherzustellen, dass sie den Gesundheitsdienstleistern relevante Empfehlungen geben.
Bewertung bestehender Leitlinien
Da Leitlinien ein wichtiges klinisches Instrument sind, ist es von entscheidender Bedeutung, dass sie zuverlässig sind. Diese Arbeitsgruppe hat es sich zur Aufgabe gemacht, Bewertung der methodischen Qualität bestehender Leitlinien zu seltenen Krankheiten im Rahmen von ITHACA. Veröffentlichungen, die diese Arbeitsgruppe als methodisch zuverlässig bewertet, sind befürwortet von ERN-ITHACA.
Entwicklung einer Methodik für ERN-ITHACA-Leitlinien
Für häufige Erkrankungen wurden auf der Grundlage evidenzbasierter Erkenntnisse Methoden zur Erstellung von Leitlinien entwickelt. Bei extrem seltenen Erkrankungen stellt dieser Ansatz eine Herausforderung dar. Diese Arbeitsgruppe unter der Leitung eines Experten für Leitlinienmethodik wurde ins Leben gerufen, um diese Methoden anzupassen. ein ERN ITHACA spezifisch Methodik, die als Orientierung bei der Ausarbeitung neuer Leitlinien und bei der Bewertung bestehender Leitlinien dienen werden.
Erstellung leicht verständlicher Leitfäden für Patienten
Leitlinien richten sich an medizinisches Fachpersonal und sind für Patienten und deren Angehörige nicht ohne Weiteres verständlich. Die Leitlinien-Arbeitsgruppe arbeitet daher an der Erstellung von angepasste englische Zusammenfassung der klinischen Leitlinien und deren Übersetzung in andere europäische Sprachen. Diese Dokumente sollen Patienten dabei helfen, ihre Erkrankung besser zu verstehen, und ihre Einbindung in die Entscheidungsfindung bezüglich ihrer Versorgung erleichtern.
Ein Beispiel dafür Broschüre für Patienten, in Anlehnung an die ITHACA-Leitlinie zum Phelan-McDermid-Syndrom
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Foto des Koordinationsteams der Arbeitsgruppe: Dr. Katalin Szackszon (Co-Vorsitzende), Dr. Mirthe Klein Haneveld (ITHACA-Projektmanagerin), Klea Vyshka (ITHACA-Projektmanagerin), Dr. Agnies Van Eeghen (Vorsitzende), Charlotte Gaasterland (ITHACA-Projektmanagerin), Anne Hugon (ITHACA PM)