Aufrufe zur Zusammenarbeit
Um die Zusammenarbeit zwischen Forschern zu fördern, hat die ERN-ITHACA-Forschungsarbeitsgruppe diese virtuelle Plattform geschaffen, die fordert eine kooperative klinische Forschung zu Entwicklungsstörungen.
Diese Aufrufe zielen in der Regel darauf ab, rasch einheitliche klinische Fallserien zu seltenen monogenen Erkrankungen aufzubauen, um das klinische Spektrum und den natürlichen Verlauf kürzlich identifizierter Krankheitsbilder im Bereich von ITHACA besser zu erfassen. Die Aufrufe werden an die Mailingliste von ITHACA mit regelmäßigen Erinnerungen versendet und unten veröffentlicht.
Das ITHACA-Team wird den Erfolg dieser Ausschreibung im Laufe des auf ihre Veröffentlichung folgenden Jahres weiterverfolgen. In allen Veröffentlichungen, die aus dieser Ausschreibung hervorgehen, sollte ITHACA als Quelle genannt werden. Siehe diese Seite um zu erfahren, wie Sie ERN-ITHACA in Ihrer Veröffentlichung angeben können
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November 3, 2026
Characterization of females with heterozygous L1CAM variants
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Oktober 27, 2026
Novel dominant LBX1-associated congenital central hypoventilation syndrome: Call for additional cases
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Oktober 26, 2026
Beyond Neurodevelopment: The Evolving Movement Disorder Spectrum Associated with YY1
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Oktober 20, 2026
Expanding the Phenotypic and Genotypic Spectrum of MYH10-related syndrome
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Oktober 14, 2026
16p13.3 duplication-triplication involving ATP6V0C
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Oktober 13, 2026
Clinical trial in adults with distal arthrogryposis type 5 – PIEZO2 gain of function variants.
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Oktober 13, 2026
Genotype-Phenotype correlation in BUB1-related disorders, natural history study and development of therapies
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Oktober 13, 2026
Characterising the adult phenotype and natural history of Sotos syndrome
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September 9, 2026
Expanding the phenotypic spectrum of biallelic GHSR variants
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September 7, 2026
Expanding the Phenotypic and Genotypic Spectrum of SALL2-Related Ocular Disorders
