Neuroentwicklungsstörungen (WG5)

Vorsitzender und stellvertretender Vorsitzender der Arbeitsgruppe

Diese Arbeitsgruppe widmet sich dem Verbesserung des Wissens und des Verständnisses seltener genetisch bedingter neurologischer Entwicklungsstörungen, von denen es Tausende gibt, die jedoch größtenteils kaum bekannt sind.

Es ist unterteilt in 4 Arbeitsgruppen: Die ersten beiden zielen darauf ab, Experten aus den jeweiligen Bereichen der geistigen Behinderung und der Psychiatrie miteinander zu vernetzen; die beiden anderen widmen sich konkreten Projekten: der Ausrichtung eines bisher beispiellosen europäischen Kongresses zu seltenen neurologischen Entwicklungsstörungen sowie dem Aufbau einer speziell auf neurologische Entwicklungsstörungen ausgerichteten Gendatenbank. 

Geistige Behinderungen (ID) und Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) 

Die ID & ASD-Arbeitsgruppe möchte ERN-ITHACA-Experten und Interessenvertreter zusammenbringen, die sich auf die Verbesserung des Versorgungsmanagements für Kinder mit schwerer geistiger Behinderung und ältere Menschen, mit Schwerpunkt auf dem Übergang und dem Alltag. Ziel ist es, ein Umfeld der Zusammenarbeit zu schaffen, in dem die Teilnehmer ihre Ansichten und Ideen darüber austauschen können, wie die Herausforderungen bewältigt werden können, denen Patienten mit schwerer geistiger Behinderung und ältere Menschen bei der Gestaltung ihrer Versorgung gegenüberstehen.  

Psychiatrie und Genetik  

Diese Arbeitsgruppe hat sich zum Ziel gesetzt, Experten aus den Bereichen Genetik und Psychopathologie zusammenzubringen, um das derzeitige Netzwerk zum Wissensaustausch zum Thema “Genetik – Psychopathologie” zu erörtern und den Nutzen der Einrichtung einer eine nachhaltige europäische Plattform für den Austausch in diesen Bereichen. Dieses interne Netzwerk wird die Grundlage dafür bilden, bewährte Verfahren aus einer interdisziplinären Perspektive – einschließlich der Sichtweise von Experten aus eigener Erfahrung – auszutauschen und Ideen zu entwickeln, wie wir die Betreuung von Menschen verbessern können, die mit seltenen genetisch bedingten neurologischen Entwicklungsstörungen leben und mit folgenden Herausforderungen konfrontiert sind: psychiatrische Herausforderungen. 

EuroNDD 

EuroNDD ist der erste EU-Workshop, der sich mit seltenen genetisch bedingten neurologischen Entwicklungsstörungen befasst. Die Veranstaltung fand erstmals im Jahr 2023 statt und versammelte rund 250 Experten in Amsterdam, wo breit gefasste Themen im Zusammenhang mit NDD diskutiert wurden, darunter geistige Behinderung, Neuropsychiatrie, Datenaustausch und Register, Übergang in die Erwachsenenversorgung, therapeutische Entwicklungen und präklinische Forschung in Modellsystemen. Die zweite Ausgabe des Workshops fand vom 4. bis 5. April 2024 in Lissabon statt, und die dritte Ausgabe ist für 2026 in Warschau geplant. 

Weitere Informationen zum Workshop: https://ern-ithaca.eu/events/eurondd/  

SysNDD 

SysNDD ist eine webbasierte Gendatenbank, die zu diagnostischen Zwecken genutzt werden kann. Sie enthält einen manuell gepflegten Katalog veröffentlichter Gene, die mit neurologischen Entwicklungsstörungen (NDDs) in Verbindung stehen und je nach Grad der zugrunde liegenden Evidenz in Primär- und Kandidatengene unterteilt sind. Mit dieser Arbeitsgruppe möchte ITHACA den Ausbau der Datenbank unterstützen.  

Weitere Informationen zu SysNDD: https://ern-ithaca.eu/documentation/sysndd/