Orphanet-Updates
Jeder medizinische Fachkraft ist eingeladen, mit ORPHANET zusammenzuarbeiten, um Einträge in diesem europäischen Katalog zu erstellen oder zu aktualisieren. Im Anschluss an unsere Zusammenarbeit mit Orphanet finden Sie im Folgenden neue ORPHANET-Einträge, die von ITHACA-Experten zu den unten aufgeführten Syndromen verfasst wurden:
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Juli 2025
Miller-Dieker syndrome syndrome
Dr Marjan DE RADEMAEKER - Pr Marije MEUWISSEN - Dr Jessica ROSENBLUM
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Juli 2025
RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome
Dr Marta CODINA-SOLÀ - Pr Christel DEPIENNE - Dr Caroline NAVA - Dr Ernest TURRO - Dr Irene VALENZUELA PALAFOLL | ITHACA* - Dr Nicola WHIFFIN
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Juli 2025
Seckel syndrome
Dr Valentina CETICA | ITHACA* - Pr Angela PERON | ITHACA*
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Juli 2025
Ablepharon macrostomia syndrome
Pr Martin ZENKER | ITHACA*
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Mai 2025
Intellectual disability-speech delay-dysmorphic features-T cell abnormalities syndrome
Pr David GENEVIEVE | ITHACA* - Dr Quentin SABBAGH | ITHACA*
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März 2025
SATB2-associated syndrome
Dr Viola ALESI - Dr Andrea BARTULI | ITHACA* - Dr Davide VECCHIO | ITHACA*
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März 2025
Pallister-Killian syndrome
Dr Livia GARAVELLI | ITHACA* - Dr Lucrezia GIANNINI
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März 2025
Roberts syndrome
Dr Clémence VANLERBERGHE | ITHACA*
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März 2025
Monosomy 18p
Dr Nuria BRAMSWIG | ITHACA* - Dr Valerie KRAUTH | ITHACA*
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März 2025
Schaaf-Yang syndrome
Pr Frank KAISER | ITHACA*
Weitere Informationen von Orphanet, bereitgestellt von ITHACA-Experten:
- Rubinstein-Taybi-Syndrom: Dr. L.A. [Leonie] MENKE (ERN ITHACA)
- Syndrom des invertierten, duplizierten Chromosoms 15: Dr. Agatino BATTAGLIA (ERN ITHACA)
- Galloway-Mowat-Syndrom: Dr. Laurence HEIDET (ERKNet) – Dr. Max LIEBAU (ERKNet) Prof. Alain VERLOES (ERN ITHACA)
- Hennekam-Syndrom: Prof. R.C. [Raoul] HENNEKAM (ERN ITHACA)
- Pitt-Hopkins-Syndrom: Prof. R.C. [Raoul] HENNEKAM (ERN ITHACA)
- Feingold-Syndrom Typ 1: Prof. Loïc DE PONTUAL (ERN ITHACA)
- Feingold-Syndrom Typ 2: Prof. Loïc DE PONTUAL (ERN ITHACA)