Novedades de Orphanet
Se invita a todos los profesionales sanitarios a colaborar con ORPHANET para crear o actualizar las entradas de este catálogo europeo. Como continuación de nuestra colaboración con Orphanet, a continuación encontrarás nuevas entradas de ORPHANET elaboradas por expertos de ITHACA sobre los síndromes que se enumeran a continuación:
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julio 2025
Miller-Dieker syndrome syndrome
Dr Marjan DE RADEMAEKER - Pr Marije MEUWISSEN - Dr Jessica ROSENBLUM
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julio 2025
RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome
Dr Marta CODINA-SOLÀ - Pr Christel DEPIENNE - Dr Caroline NAVA - Dr Ernest TURRO - Dr Irene VALENZUELA PALAFOLL | ITHACA* - Dr Nicola WHIFFIN
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julio 2025
Seckel syndrome
Dr Valentina CETICA | ITHACA* - Pr Angela PERON | ITHACA*
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julio 2025
Ablepharon macrostomia syndrome
Pr Martin ZENKER | ITHACA*
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mayo 2025
Intellectual disability-speech delay-dysmorphic features-T cell abnormalities syndrome
Pr David GENEVIEVE | ITHACA* - Dr Quentin SABBAGH | ITHACA*
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marzo 2025
SATB2-associated syndrome
Dr Viola ALESI - Dr Andrea BARTULI | ITHACA* - Dr Davide VECCHIO | ITHACA*
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marzo 2025
Pallister-Killian syndrome
Dr Livia GARAVELLI | ITHACA* - Dr Lucrezia GIANNINI
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marzo 2025
Roberts syndrome
Dr Clémence VANLERBERGHE | ITHACA*
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marzo 2025
Monosomy 18p
Dr Nuria BRAMSWIG | ITHACA* - Dr Valerie KRAUTH | ITHACA*
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marzo 2025
Schaaf-Yang syndrome
Pr Frank KAISER | ITHACA*
Información adicional de Orphanet proporcionada por los expertos de ITHACA:
- Síndrome de Rubinstein-Taybi: Dra. L.A. [Leonie] MENKE (ERN ITHACA)
- Síndrome del cromosoma 15 duplicado e invertido: Dr. Agatino BATTAGLIA (ERN ITHACA)
- Síndrome de Galloway-Mowat: Dr. Laurence HEIDET (ERKNet) – Dr. Max LIEBAU (ERKNet) Prof. Alain VERLOES (ERN ITHACA)
- Síndrome de Hennekam: Prof. R.C. [Raoul] HENNEKAM (ERN ITHACA)
- Síndrome de Pitt-Hopkins: Prof. R.C. [Raoul] HENNEKAM (ERN ITHACA)
- Síndrome de Feingold tipo 1: Prof. Loïc DE PONTUAL (ERN ITHACA)
- Síndrome de Feingold tipo 2: Prof. Loïc DE PONTUAL (ERN ITHACA)