¿Qué son los CPG y los CDST?
Las guías de práctica clínica (GPC) y las herramientas de apoyo a la toma de decisiones clínicas (TADC) son documentos médicos que tienen fines distintos.
Las CPG son directrices generales basadas en la evidencia que sirven de orientación para el tratamiento de afecciones de salud específicas; suelen presentarse en forma de documentos escritos que incluyen recomendaciones sobre buenas prácticas y, en ocasiones, diagramas de flujo. Proporcionan un marco general, pero permiten adaptaciones en función de las circunstancias particulares de cada paciente, y deben actualizarse periódicamente para reflejar los últimos avances en investigación y prácticas médicas.
Las CDST tienen por objeto ayudar a los profesionales sanitarios a tomar decisiones específicas para cada paciente, ya sea en tiempo real o durante la fase de planificación del tratamiento. Pueden presentarse en forma de documentos escritos, aplicaciones independientes o herramientas web. Las CDST pueden incluir diversos mecanismos de apoyo, como asistencia en el diagnóstico, opciones de tratamiento y alertas o recordatorios específicos para cada paciente.
La elaboración de guías de práctica clínica (GPC) y herramientas de apoyo a la toma de decisiones clínicas (CDST) es uno de los principales objetivos de las redes de referencia europeas (ERN). Este objetivo puede alcanzarse mediante la elaboración de nuevas recomendaciones o mediante el respaldo a las GPC nacionales ya existentes.
La elaboración de guías de práctica clínica (GPC) para enfermedades raras o de baja prevalencia difiere de la de las enfermedades más comunes debido a que, a menudo, el conocimiento sobre su historia natural y sus necesidades asistenciales es limitado: las GPC sobre trastornos raros a menudo no pueden basarse, o apenas pueden hacerlo, en la bibliografía, ya que con frecuencia no se dispone de datos suficientes. Todas las GCP se basan tanto en la escasa bibliografía disponible como en un consenso de expertos, fundamentado en la experiencia de los profesionales sanitarios, los científicos y los representantes de los pacientes; sin embargo, las GCP para trastornos raros pueden depender en mayor medida del consenso de las partes interesadas mencionadas. Los debates entre estos participantes, con el objetivo de alcanzar una opinión única sobre los temas principales siempre que sea posible, constituyen la característica fundamental del consenso.
El procedimiento aplicado por ITHACA para el desarrollo de las CPG sigue varios pasos metodológicos que se resumen a continuación y que se analizaron en un seminario web específico.
1. Creación de la infraestructura
El primer paso es formar un grupo principal con un designado silla, y un consorcio. El grupo principal se reúne para supervisar el proyecto y puede tomar decisiones sobre su desarrollo. Expertos médicos y no médicos En el consorcio deberían participar profesionales con experiencia en el diagnóstico, el tratamiento clínico y la atención de personas con una enfermedad específica (por ejemplo, genetistas clínicos, pediatras, cardiólogos, neumólogos, neurólogos, psicólogos, psiquiatras, especialistas en rehabilitación, oftalmólogos, otorrinolaringólogos, trabajadores sociales, etc.). Representantes de los pacientes también debería participar en el consorcio, para lo cual ERN-ITHACA puede ofrecer apoyo. Además, un metodólogo debe formar parte del consorcio (preferiblemente del grupo central). Es responsabilidad del presidente involucrar a los expertos adecuados en función de la relevancia para la guía de práctica clínica (GPC) y garantizar que el consorcio mantenga su competencia hasta el final; los miembros del consorcio deben ser conscientes de que la elaboración de una GPC puede ser un proceso largo (al menos 18 meses). El consorcio puede estar formado por varios grupos de trabajo, cada uno de ellos dedicado a un tema específico dentro de la guía de práctica clínica. Cada grupo de trabajo debe contar con un responsable designado. ERN-ITHACA puede proporcionar apoyo en materia de gestión y organización del proyecto y/o asesoramiento metodológico. Todos los miembros del consorcio deben haber cumplimentado una declaración sobre su Conflictos de intereses.
2. Marco conceptual y análisis de cuestiones clínicas
Se deben seleccionar los temas que se tratarán en la guía de práctica clínica (CPG). Los responsables de los grupos de trabajo se encargarán de asignar tareas específicas a los miembros de sus grupos (por ejemplo, búsqueda bibliográfica, redacción de textos) y de hacer un seguimiento de su avance. Esto deberá realizarse mediante correspondencia y reuniones digitales.
Hay dos tipos de reuniones:
- Reuniones de los grupos de trabajo: los miembros de un grupo de trabajo organizan una reunión,
- Reuniones del consorcio: se invita a todas las personas que participan en la elaboración de las guías clínicas (CPG) de todos los grupos de trabajo.
3. Priorización de cuestiones clínicas (PICO)
Identificación y priorización de los problemas de salud (preferiblemente definidos dentro de cada grupo de trabajo) que más interesan a los pacientes y a los cuidadores: estas son las cuestiones fundamentales de la guía de práctica clínica que deben abordarse. Las preguntas PICO (acrónimo de Población, Intervención, Comparación y Resultado) deben formularse conjuntamente con los representantes de los pacientes dentro de cada grupo de trabajo. La priorización es fundamental: no pueden abordarse todas las cuestiones clínicas que forman parte de una afección específica. La priorización debe basarse en la experiencia de los representantes de los pacientes y los profesionales clínicos, así como en la cuestión fundamental de si las recomendaciones mejorarán las diferencias en la calidad de la atención en la UE. Se puede utilizar una metodología para la priorización; las opciones disponibles son el debate en grupo, una encuesta y una herramienta de priorización.
4. Búsqueda y selección bibliográfica
La búsqueda bibliográfica debe ser exhaustiva y orientarse según los criterios PICO. Los ensayos controlados aleatorios o los metaanálisis sobre enfermedades raras son escasos, si es que existen. Los miembros de los grupos de trabajo deben realizar la búsqueda bibliográfica basándose en palabras clave acordadas. La bibliografía seleccionada debe recopilarse y ponerse a disposición en un biblioteca o unidad compartida a todos los miembros del grupo o grupos de trabajo. En el ámbito de las enfermedades raras, los estudios publicados sobre un solo paciente resultan valiosos, por lo que deben tenerse en cuenta, aunque las conclusiones deban interpretarse con cautela. Una búsqueda bibliográfica preliminar puede dar lugar a nuevos PICO.
La revisión de las guías de práctica clínica (GPC) específicas para cada trastorno (si las hay) forma parte del trabajo. Es necesario buscar y evaluar las guías de práctica general (GPG) transversales existentes que se centren en una situación clínica (y no en un diagnóstico clínico específico) para determinar su relevancia en un contexto diagnóstico concreto.
5. Resumen bibliográfico, análisis GRADE
Uno o varios miembros de los grupos de trabajo deberían revisar la bibliografía disponible, resumirla en unas pocas frases clave u organizar los datos extraídos de la misma (en una hoja de Excel) para facilitar su uso, en función del ámbito de interés. Se puede aplicar el método GRADE para evaluar la calidad de la evidencia. La clasificación debe realizarse según el modelo PICO.
6. Recomendaciones
Las recomendaciones deben incluir los mensajes clave de los capítulos redactados por cada grupo de trabajo, así como un procedimiento recomendado sobre una cuestión sanitaria específica en una o dos frases, y deben aparecer en cada capítulo de la guía clínica, ya sea como texto resaltado o en un recuadro. Se basan tanto en el resumen de la bibliografía como en la opinión experta de todos los miembros del consorcio. Las recomendaciones deben ser frases independientes. Deben formularse de manera que sean aplicables en países con distintos niveles y posibilidades de atención sanitaria (estandarización internacional); por ejemplo, pueden especificarse tanto recomendaciones de atención mínima como de atención óptima. La redacción debe estar cuidadosamente equilibrada, en consonancia con la bibliografía, la opinión de los expertos y el apoyo a la toma de decisiones. La GPC debe servir como herramienta de asesoramiento y no como un protocolo sin más consideraciones.
7. Reunión de consenso, ronda de comentarios
Es obligatorio celebrar una reunión presencial para alcanzar un consenso, en la que se mantengan debates abiertos y se llegue a un acuerdo. Este tipo de reunión presencial mejora la calidad de la guía de práctica clínica. El consenso implica debatir todos los pormenores de cada tema, no solo por parte de los especialistas en la materia, sino también de quienes tienen menos experiencia y que, a menudo, plantean precisamente aquellas preguntas que un especialista ya no tiene en cuenta, y, sobre todo, incorporar también la opinión de psicólogos y otros profesionales sanitarios afines, así como de representantes de organizaciones de ciudadanos, que son las personas mejor situadas para valorar las consecuencias para el bienestar de los pacientes y las repercusiones que un plan de tratamiento propuesto tendría para ellos.
Una vez que todos los grupos de trabajo hayan terminado de redactar sus textos, el presidente deberá sintetizar, editar y armonizar los textos de los grupos de trabajo en un único archivo de texto común que recoja las recomendaciones. Una vez que esté listo, se debería organizar una reunión presencial o híbrida con un mínimo de dos expertos en representación de su grupo de trabajo, además de un mínimo de un representante de los pacientes por grupo de trabajo. En las GCP respaldadas por la ERN, los gastos de viaje y alojamiento de los expertos clínicos y representantes de pacientes que se reúnan para una reunión presencial deben acordarse con los gestores del proyecto. Se requiere un mínimo de dos días para celebrar una reunión presencial. El primer día, el presidente lee en voz alta el texto completo de las recomendaciones de las CPG, capítulo por capítulo, y se pueden llevar a cabo debates abiertos, así como correcciones importantes o menores relativas al contenido, la formulación, la redacción y otros ajustes. El segundo día, se debe alcanzar un consenso sobre cada recomendación.
8. Votación
Las recomendaciones deben someterse a votación de forma democrática y, preferiblemente, anónima. Cada grupo de trabajo debería estar representado de forma equitativa en la votación de cada capítulo. Los miembros de los grupos de trabajo no deberían abstenerse de votar sobre los textos y recomendaciones de otros grupos de trabajo, a menos que carezcan efectivamente de conocimientos generales en un ámbito específico; lo ideal es que los miembros de los grupos de trabajo voten tanto sobre sus propios textos y recomendaciones como sobre los de otros grupos de trabajo.
9. Entregables
Se han elaborado los siguientes resultados:
(1) Científico, revisado por pares publicación o conjunto de publicaciones relacionadas, preferiblemente en una revista de acceso abierto sometida a revisión por pares;
(2) Versión completa de la CPG disponible en la página web de ERN ITHACA;
(3) Resumen del profesional sanitario, incluidas todas las recomendaciones y el plan de seguimiento, cuando proceda;
(4) Resumen para el público en general, incluyendo todas las recomendaciones, al menos en inglés y en el mayor número posible de lenguas europeas.
Siempre que sea posible y necesario, un agenda de investigación pueden formularse a partir de las lagunas detectadas en la bibliografía
Notas adicionales
En el caso de las publicaciones revisadas por pares de las guías clínicas (CPG) respaldadas por ERN-ITHACA, se menciona al Grupo de Trabajo sobre Guías de la ERN ITHACA en la lista de autores del artículo de la revista.
Para el procedimiento de aprobación de las guías clínicas ya existentes, ponte en contacto con el Grupo de Trabajo sobre Guías de ERN-ITHACA.
Lecturas recomendadas
Para la versión ampliada de la Manuales de la Red Europea de Referencia sobre guías de práctica clínica y herramientas de apoyo a la toma de decisiones clínicas, consulta esta página: DIRECTRICES DE LA ERN: Manual metodológico .
Esta metodología se basa en las normas de la ACUERDO II instrumento (Evaluación de las Directrices para la Investigación y la Evaluación II). Véase también: https://www.agreetrust.org/agree-ii/
Para obtener más información sobre el CALIFICACIÓN Para conocer este enfoque, consulta este resumen metodológico («Entender el sistema GRADE: una introducción» – Goldet – 2013 – Journal of Evidence-Based Medicine – Wiley Online Library ) Para obtener información más detallada, visita Manual de GRADE.
Klein Haneveld, M. J. (2026). Orientación sobre la atención de las enfermedades raras: Guías de práctica clínica para los trastornos genéticos raros del desarrollo neurológico. [Tesis doctoral – Investigación y graduación interna, Universidad Libre de Ámsterdam]. https://doi.org/10.5463/thesis.1690