Que sont les CPG et les CDST ?
Les recommandations de pratique clinique (RPC) et les outils d'aide à la décision clinique (OADC) sont des documents médicaux qui répondent à des objectifs différents.
Les CPG sont des lignes directrices générales fondées sur des données probantes, destinées à orienter la prise en charge de pathologies spécifiques. Elles se présentent généralement sous la forme de documents écrits comprenant des recommandations sur les meilleures pratiques et, parfois, des organigrammes. Elles fournissent un cadre général tout en permettant des adaptations en fonction de la situation particulière de chaque patient, et doivent être régulièrement mises à jour afin de refléter les dernières avancées de la recherche et des pratiques médicales.
Les CDST ont pour objectif d'aider les professionnels de santé à prendre des décisions adaptées à chaque patient, que ce soit en temps réel ou lors de la phase de planification du traitement. Ils se présentent sous la forme de documents écrits, d'applications autonomes ou d'outils en ligne. Les CDST peuvent inclure divers mécanismes d'aide, tels que l'aide au diagnostic, les options thérapeutiques et des alertes ou rappels spécifiques au patient.
L'élaboration de guides de pratique clinique (GPC) et d'outils d'aide à la décision clinique (OADC) constitue l'un des principaux objectifs des réseaux européens d'excellence (ERN). Cet objectif peut être atteint en élaborant de nouvelles recommandations et/ou en approuvant des GPC nationaux existants.
L'élaboration de recommandations cliniques pour les maladies rares ou à faible prévalence diffère de celle des maladies plus courantes en raison des connaissances souvent limitées concernant leur histoire naturelle et les besoins en matière de soins de santé : les recommandations cliniques relatives aux maladies rares ne peuvent souvent pas, ou très peu, s'appuyer sur la littérature, car les données disponibles sont souvent insuffisantes. Toutes les recommandations cliniques s’appuient à la fois sur la littérature limitée et sur un consensus d’experts, fondé sur l’expérience des professionnels de santé, des scientifiques et des représentants des patients ; toutefois, les recommandations cliniques relatives aux maladies rares peuvent s’appuyer un peu davantage sur le consensus des parties prenantes susmentionnées. Les discussions entre ces contributeurs, visant à parvenir, dans la mesure du possible, à une opinion unique sur les principaux sujets, constituent la caractéristique essentielle du consensus.
La procédure appliquée par ITHACA pour l'élaboration des CPG suit plusieurs étapes méthodologiques résumées ci-dessous et a fait l'objet d'une discussion dans un webinaire dédié.
1. Mise en place de l'infrastructure
La première étape consiste à créer un noyau dur avec un représentant désigné chaise, et un consortium. Le groupe de pilotage se réunit pour superviser le projet et peut prendre des décisions concernant son déroulement. Experts médicaux et non médicaux Des professionnels expérimentés dans le diagnostic, la prise en charge clinique et les soins prodigués aux personnes atteintes d’une pathologie spécifique devraient faire partie du consortium (par exemple : généticiens cliniques, pédiatres, cardiologues, pneumologues, neurologues, psychologues, psychiatres, spécialistes de la réadaptation, ophtalmologues, ORL, travailleurs sociaux, etc.). Représentants des patients devraient également participer au consortium, pour lequel ERN-ITHACA peut apporter son soutien. Par ailleurs, un méthodologue doit faire partie du consortium (de préférence du groupe restreint). Il incombe au président de faire appel à des experts compétents en fonction des besoins du guide de pratique clinique et de veiller à ce que le consortium conserve ses compétences jusqu'à la fin ; les membres du consortium doivent être conscients que l'élaboration d'un guide de pratique clinique peut être un processus de longue haleine (au moins 18 mois). Le consortium peut se composer de plusieurs groupes de travail, chacun étant dédié à un sujet spécifique au sein des recommandations cliniques. Chaque groupe de travail doit avoir un responsable désigné. ERN-ITHACA peut apporter un soutien en matière de gestion et d’organisation du projet et/ou des conseils méthodologiques. Tous les membres du consortium doivent avoir rempli une déclaration concernant leur Conflits d'intérêts.
2. Cadre de référence, analyse des enjeux cliniques
Il convient de sélectionner les thèmes qui seront abordés dans les recommandations cliniques. Les responsables des groupes de travail sont chargés de confier des tâches spécifiques aux membres de leur groupe (par exemple, recherche documentaire, rédaction de textes) et d'assurer le suivi de leurs progrès. Cela doit se faire par correspondance et lors de réunions en ligne.
Il existe deux types de réunions :
- Réunions des groupes de travail : les membres d'un groupe de travail organisent une réunion,
- Réunions du consortium : toutes les personnes participant à l'élaboration des CPG, issues de l'ensemble des groupes de travail, sont invitées.
3. Hiérarchisation des questions cliniques (PICO)
Identification et hiérarchisation des enjeux de santé (de préférence définis au sein de chaque groupe de travail) qui revêtent le plus d’intérêt pour les patients et les aidants – ce sont là les questions centrales des recommandations cliniques qui doivent être abordées. Les questions PICO (acronyme de Population, Intervention, Comparaison et Résultat) doivent être formulées en collaboration avec les représentants des patients au sein de chaque groupe de travail. La hiérarchisation est essentielle : toutes les questions cliniques liées à une pathologie spécifique ne peuvent pas être abordées. La hiérarchisation doit s’appuyer sur l’expertise des représentants des patients et des cliniciens, ainsi que sur la question fondamentale de savoir si les recommandations permettront de réduire les disparités en matière de qualité des soins au sein de l’UE. Une méthodologie de hiérarchisation peut être utilisée ; les options disponibles sont la discussion de groupe, une enquête et un outil de hiérarchisation.
4. Recherche documentaire et sélection
La recherche documentaire doit être exhaustive et s'articuler autour des critères PICO. Les essais contrôlés randomisés ou les méta-analyses portant sur les maladies rares sont rares, voire inexistants. Les membres des groupes de travail doivent effectuer une recherche documentaire à partir de mots-clés convenus. La littérature sélectionnée doit être répertoriée et mise à disposition dans un bibliothèque ou lecteur partagé à tous les membres du ou des groupes de travail. Dans le domaine des maladies rares, les publications portant ne serait-ce que sur un seul patient sont précieuses ; même celles-ci doivent être prises en compte, tout en interprétant leurs conclusions avec prudence. Une recherche bibliographique préliminaire peut permettre d’identifier de nouveaux PICO.
L'examen des recommandations cliniques existantes spécifiques à un trouble (le cas échéant) fait partie intégrante de ce travail. Les recommandations cliniques transversales existantes ciblant une situation clinique (et non un diagnostic clinique spécifique) doivent faire l'objet d'une recherche et d'une évaluation afin de déterminer leur pertinence dans un contexte diagnostique spécifique.
5. Synthèse de la littérature, analyse GRADE
Un ou plusieurs membres des groupes de travail devraient passer en revue la littérature disponible, en en résumant le contenu en quelques phrases clés ou en organisant les données issues de cette littérature (tableau Excel) afin d'en faciliter l'utilisation, en fonction du domaine d'intérêt. La méthode GRADE peut être appliquée pour évaluer la qualité des données probantes. La classification doit être effectuée selon le modèle PICO.
6. Recommandations
Les recommandations doivent reprendre les messages clés des chapitres rédigés par chaque groupe de travail, ainsi qu’une procédure recommandée concernant un problème de santé spécifique, en une ou deux phrases, et figurer dans chaque chapitre des lignes directrices, soit sous forme de texte mis en évidence, soit dans un encadré. Elles s’appuient à la fois sur la synthèse de la littérature et sur l’avis d’experts de tous les membres du consortium. Les recommandations doivent être formulées sous forme de phrases autonomes. Elles doivent être rédigées de manière à être applicables dans des pays présentant des niveaux et des possibilités de soins de santé variés (normalisation internationale) ; par exemple, des recommandations concernant à la fois les soins minimaux et les soins optimaux peuvent être précisées. La formulation doit être soigneusement équilibrée, en accord avec la littérature, l’avis des experts et afin de faciliter la prise de décision. Les CPG doivent servir d’outil consultatif et non de protocole à appliquer sans autre forme de procès.
7. Réunion de concertation, tour de table
Une réunion de consensus en présentiel, avec des discussions ouvertes et aboutissant à un consensus, est obligatoire. Une telle réunion en personne améliore la qualité des recommandations cliniques. Le consensus implique d’aborder tous les aspects de chaque sujet, non seulement par les spécialistes du domaine, mais aussi par des personnes moins expérimentées qui posent souvent précisément les questions auxquelles un spécialiste ne pense plus, et surtout, il s’agit également d’intégrer l’avis des psychologues et autres professionnels de santé associés, ainsi que celui des représentants d’organisations de non-spécialistes, qui sont les mieux placés pour évaluer les conséquences sur le bien-être des patients et les répercussions d’un schéma de prise en charge proposé sur ces derniers.
Une fois que chaque groupe de travail aura terminé la rédaction de ses textes, le président devra synthétiser, réviser et harmoniser les textes des groupes de travail dans un seul fichier contenant l'ensemble des recommandations. Une fois ce document prêt, une réunion en présentiel ou une réunion hybride doit être organisée, à laquelle participeront au moins deux experts représentant leur groupe de travail ainsi qu’au moins un représentant des patients par groupe de travail. Dans le cadre des recommandations de pratique clinique (RPC) soutenues par le Réseau européen de référence (ERN), les frais de déplacement et d’hébergement des experts cliniques et des représentants des patients qui se réunissent pour une réunion en présentiel doivent faire l’objet d’un accord avec les chefs de projet. Une durée minimale de deux jours est nécessaire pour une réunion en présentiel. Le premier jour, l’intégralité du texte des recommandations des CPG est lue à haute voix par le président, chapitre par chapitre, et des discussions ouvertes peuvent avoir lieu afin d’apporter des corrections majeures ou mineures concernant le contenu, la formulation, le libellé et d’autres ajustements. Le deuxième jour, un consensus doit être atteint concernant chaque recommandation.
8. Vote
Les recommandations doivent faire l'objet d'un vote, de manière démocratique et, de préférence, anonyme. Chaque groupe de travail devrait être représenté à parts égales lors du vote de chaque chapitre. Les membres d'un groupe de travail ne devraient pas s'abstenir de voter sur les textes et recommandations d'autres groupes de travail, sauf s'ils manquent effectivement de connaissances générales dans un domaine spécifique ; il est préférable que les membres des groupes de travail votent à la fois sur leurs propres textes et recommandations et sur ceux des autres groupes de travail.
9. Livrables
Les livrables suivants sont élaborés :
(1) Scientifique, évalué par des pairs publication ou ensemble de publications associées, de préférence dans une revue à comité de lecture et en libre accès ;
(2) Version complète du CPG disponible sur le site web d'ERN ITHACA ;
(3) Présentation du prestataire de soins de santé, y compris toutes les recommandations et, le cas échéant, le dispositif de surveillance ;
(4) Résumé destiné au grand public, y compris toutes les recommandations, au moins en anglais et dans le plus grand nombre possible de langues européennes.
Lorsque cela est possible et nécessaire, un programme de recherche peuvent être formulées en fonction des lacunes identifiées dans la littérature
Remarques complémentaires
Pour les publications soumises à un comité de lecture concernant les recommandations cliniques (CPG) soutenues par ERN-ITHACA, le groupe de travail « ERN ITHACA Guideline Working Group » est mentionné dans la liste des auteurs de l'article de revue.
Pour la procédure de validation des recommandations cliniques existantes, veuillez contacter le groupe de travail sur les recommandations ERN-ITHACA.
Lectures complémentaires
Pour la version complète de la Manuels du Réseau européen de référence sur les recommandations de pratique clinique et les outils d'aide à la décision clinique, consultez cette page : GUIDES DE L'ERN : Manuel méthodologique .
Cette méthodologie s'appuie sur les normes de la AGREE II outil (Évaluation des lignes directrices pour la recherche et l'évaluation II). Voir également : https://www.agreetrust.org/agree-ii/
Pour plus d'informations sur le NOTE Pour en savoir plus sur cette approche, consultez ce résumé méthodologique (Comprendre le système GRADE : une introduction – Goldet – 2013 – Journal of Evidence-Based Medicine – Wiley Online Library ) Pour une analyse plus approfondie, rendez-vous sur Guide GRADE.
Klein Haneveld, M. J. (2026). Gérer la prise en charge des maladies rares : recommandations de pratique clinique pour les troubles neurodéveloppementaux génétiques rares. [Thèse de doctorat – Recherche et formation interne, Université libre d'Amsterdam]. https://doi.org/10.5463/thesis.1690