ERN-ITHACA est partenaire de la Fondation Maladies Rares et d'EDERA dans le cadre du cours en ligne ouvert à tous (MOOC) intitulé “Le diagnostic des maladies rares : de la pratique clinique à la recherche, et vice-versa“ .
Dans ce contexte, nous recrutons pour la période 2024-2025 de jeunes médecins afin d'accompagner le MOOC en tant que mentors auprès des étudiants, en animant des sessions de questions-réponses, également appelées « fenêtres d'accompagnement ». Vos efforts seront récompensés. Si vous êtes intéressé(e), veuillez contacter Anne : anne.hugon@aphp.fr
En savoir plus sur le diagnostic des maladies rares, les tests génétiques et la recherche diagnostique
Environ 30 millions de personnes en Europe sont atteintes d'une maladie génétique rare (une maladie qui touche moins d'une personne sur 2 000).
Ce cours propose une réflexion sur les questions clés liées à la recherche en matière de diagnostic des maladies rares et aux enjeux actuels, ainsi qu'un aperçu des expériences vécues par les patients.
En savoir plus sur le diagnostic et le dépistage des maladies génétiques rares
Au cours des deux dernières décennies, d'importants progrès ont été réalisés dans le diagnostic des maladies génétiques rares.
Vous en apprendrez davantage sur les progrès réalisés grâce à la recherche diagnostique, ainsi que sur les types de tests génétiques disponibles pour les maladies rares et sur l'impact qu'a le fait d'avoir un diagnostic – ou de ne pas en avoir – sur la vie des patients.
Vous aborderez les principaux enjeux liés aux maladies génétiques rares et mènerez votre propre recherche sur Internet autour de plusieurs thèmes liés à la recherche diagnostique.
Comprendre l'impact de la technologie dans la recherche diagnostique
La technologie joue un rôle important dans le diagnostic des maladies rares.
Dans le cadre de ce cours, vous explorerez les avancées technologiques en matière de recherche médicale et de diagnostic des maladies rares, et vous découvrirez l'importance du partage des données, ainsi que le rôle de la technologie dans la compréhension du génome humain.
Mieux comprendre le vécu des patients atteints de maladies génétiques rares
Ce cours vous offre également l'occasion de mieux comprendre le quotidien des patients atteints d'une maladie génétique rare.
Des conférenciers invités, spécialistes des maladies rares, présenteront également leurs projets de recherche en cours et partageront des informations issues de leur travail direct auprès des patients.
Quels résultats allez-vous obtenir ?
À la fin de cette formation, vous serez capable de…
- Expliquez les principaux modes de transmission génétique.
- Décrivez ce qu'est une maladie rare et son impact au-delà du domaine médical
- Comprendre comment les maladies rares sont diagnostiquées en milieu médical
- Expliquez l'impact de l'existence ou de l'absence d'un diagnostic pour les patients atteints de maladies rares et leurs familles
- Expliquez ce qu'est une « odyssée diagnostique ».
- Déterminer quels tests génétiques sont les plus adaptés à un cas clinique donné
- Identifier les applications pertinentes des technologies de séquençage de nouvelle génération (NGS) à certains cas cliniques spécifiques, tant dans un contexte diagnostique que dans un cadre de recherche
- Comprendre ce que sont les « variantes d'importance indéterminée » (VUS) et la réévaluation clinique
- Décrivez l'évolution du domaine du diagnostic des maladies rares au cours de la dernière décennie
- Découvrez certains outils de bio-informatique et de prédiction, ainsi que leur utilité dans le diagnostic des maladies rares
- Réfléchissez à certains défis éthiques, personnels et sociaux qui se posent lors du diagnostic des maladies rares.
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