Webinaires

In this webinar jointly organised by Endo-ERN and ERN-ITHACA, we will discuss the endorsement of guidance documents, such as clinical practice documents, consensus statements and clinical decision support tools by ERNs. This will include some discussion on guideline and guidance document methodology requirements, and what the procedure may look like in practice. Chaired by Agnies […]

De l'évaluation de la fonction buccale aux soins liés à la fente labiale et palatine, en passant par les expériences des familles, ce webinaire propose des informations pratiques destinées aussi bien aux professionnels de santé qu'aux communautés de patients. Animé par la professeure Sally Lynch

L'Europe se compose de nombreuses populations différentes, tant autochtones qu'issues de vagues migratoires au fil des siècles. Les obstacles variés à l'accès aux soins de santé font que les maladies rares et ultra-rares peuvent se concentrer au sein de certaines de ces populations. Certaines d'entre elles ont des normes culturelles propres, qui peuvent différer de celles de la population générale, ou peuvent être confrontées à davantage de […]

Accueil et introduction : Interpréter l’impact des variants structurels non codants dans les troubles neurodéveloppementaux – Identifier les causes de l’héritabilité manquante dans les troubles neurogénétiques : à la découverte de la « matière noire » du génome. Le détournement des amplificateurs : un facteur clé des troubles congénitaux. Le génome non codant dans les malformations des membres. Séance de discussion. Conclusion avec les intervenants et le modérateur. 

Le complexe de la sclérose tubéreuse (TSC) est une maladie génétique multisystémique associée à divers troubles neuropsychiatriques liés au TSC (TAND) qui ont un impact significatif sur la santé mentale et le bien-être des personnes atteintes de TSC et de leurs aidants. Les TAND constituent la principale préoccupation des familles à travers le monde, mais ils sont pourtant très souvent sous-diagnostiqués et sous-traités. Au cours de ce webinaire, nous avons présenté le concept des TAND et […]

Ce webinaire était le deuxième d’une série consacrée au syndrome d’Angelman, une maladie neurogénétique. Au cours de cette session, nous nous sommes intéressés à la manière dont le syndrome d’Angelman se manifeste dans la pratique clinique. Les expertes, le Dr Karen Bindels-de Heus et le Dr Ana Roche, ont abordé des thèmes clés, notamment les crises épileptiques, les troubles moteurs, les problèmes comportementaux, les troubles du sommeil, et bien d’autres encore.   Vous pouvez consulter le […]