Vidéos pédagogiques
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Enseignement et formation
Santé bucco-dentaire
Une bouche en bonne santé 1 – Les meilleurs conseils pour des dents saines chez les enfants : Une bouche en bonne santé 2 – Les meilleurs conseils pour les enfants ayant des besoins médicaux particuliers : Une bouche en bonne santé 3 – Conseils pour le brossage des dents des enfants : Une bouche en bonne santé 4 – Examiner les dents de votre enfant :
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Enseignement et formation
Syndrome de Kabuki
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Enseignement et formation
Syndrome de Rubinstein-Taybi
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Enseignement et formation
Les approches omiques dans le diagnostic des maladies rares
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Enseignement et formation
L'examen fœtopathologique
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Brochure d'information sur le syndrome
Syndrome de Rett : brochure d'information
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Enseignement et formation
Syndrome de Williams-Beuren
En anglais En français
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EuroDysmorpho Talk
“ Architecture du génome : les réarrangements du locus 16p11.2 ”, par le professeur Alexandre Reymond
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EuroDysmorpho Talk
“ Le syndrome d’Angelman : hier et aujourd’hui ”, par la professeure Jill Clayton-Smith
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EuroDysmorpho Talk
“ Contrôle génétique et épigénétique du développement des membres et de ses anomalies ”, par le professeur Florence….
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EuroDysmorpho Talk
Eurodysmorpho 2021 – Bekim Sadikovic : Phénotypes fondamentaux dans les troubles neurodéveloppementaux mendéliens
Signatures épigénétiques dans les syndromes : phénotypes fondamentaux des troubles neurodéveloppementaux mendéliens. Présenté par Bekim Sadikovik, PhD, London Health Sciences Centre – Royaume-Uni, EuroDysmorpho, 2021. 31e édition en ligne
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Enseignement et formation
Série « Diagnostic des maladies rares » – Origine génétique
Étape 1 : Introduction Étape 2 : Entretien avec le patient et/ou les parents Étape 3 : Antécédents familiaux Étape 4 : Antécédents médicaux personnels Étape 5 : Examen clinique et phénotypage Étape 6 : Examens paracliniques Étape 7 : Proposition de test génétique Étape 8 : Résultats du test génétique