Le Groupe de travail « Recherche et innovation » a lancé en 2023 un nouvel atelier ITHACA consacré à la recherche dans le domaine de l'ERN.
L'objectif de cet événement est d'offrir un une nouvelle plateforme permettant aux membres de l'ERN de présenter et de discuter de leurs projets de recherche collaboratifs.
L'atelier se déroule sous la forme d'une réunion d'une journée qui fait suite à la réunion du conseil d'administration du ITHACA, laquelle a généralement lieu en décembre. Avec ce nouveau rassemblement du réseau ERN, nous souhaitons encourager la collaboration ainsi que le partage des connaissances et de l'expertise au sein de la communauté ERN-ITHACA, et faciliter le développement de nouveaux projets de recherche.
L'atelier de recherche de cette année se tiendra le vendredi 3 décembre à Bergen, en Norvège.
Ordre du jour
| Heure | Intervenants | Présentation |
| 8 h 25 - 8 h 30 | Marco Tartaglia et Zeynep Tümer | Discours de bienvenue |
| Axes de recherche en matière de diagnostic du programme ERDERA | ||
| 8 h 30 - 9 h 00 | Leslie Matalonga | Axes de recherche en matière de diagnostic dans le cadre du programme ERDERA : processus de soumission des données et état de préparation des données |
| 9 h 30 - 10 h 00 | Sergi Beltran | Axes de recherche en matière de diagnostic dans le cadre du programme ERDERA : analyses DATF |
| 10 h 00 - 10 h 30 | Lisenka Vissers | Axes de recherche en matière de diagnostic dans le cadre de l'initiative « ERDERA » : DITF et interprétation des données |
| 10 h 30 - 11 h 00 | Pause-café | |
| ERN ITHACA rencontre Genturis | ||
| 11 h 00 - 11 h 30 | Marjolijn Ligtenberg | Présentation de GENTURIS et de l'instabilité génomique dans le cancer et les maladies |
| 11 h 30 - 12 h 00 | Hilde Brems | Le concept des RASopathies en mosaïque / neurofibromatose et schwannomatose |
| 12 h 00 - 13 h 00 | Pause déjeuner | |
| 12 h 00 - 12 h 30 | Kleoniki Roka | La biologie des télomères et son lien avec les troubles du développement |
| Conférences sur la recherche collaborative | ||
| 13 h 30 - 13 h 45 | Bert Callewaert, Gand, Belgique | Définition du syndrome de Myhre à l'âge adulte |
| 13 h 45 - 14 h 00 | Alessandra Renieri, Sienne, Italie | Syndrome AUTS2 : définition de la corrélation génotype-phénotype |
| 14 h 00 - 14 h 15 | Maria Eugenia Amato, Barcelone, Espagne | Caractérisation génotype-phénotype des troubles liés au gène YWHAG |
| 14 h 15 - 14 h 30 | Pause-café | |
| 14 h 30 - 14 h 45 | Christiane Zweier, Berne, Suisse | Définition plus précise des troubles neurodéveloppementaux associés au gène SCAF4 |
| 14 h 45 - 15 h 00 | Pablo Iruzubieta Agudo, Donostia-Saint-Sébastien, Espagne | Caractéristiques cliniques, génétiques et de neuroimagerie des troubles bialléliques liés au gène NOTCH3 |
| 15 h 00 - 15 h 15 | Gunnar Douzgos Houge, Bergen, Norvège | Syndrome de Houge-Janssens : aperçu clinique et nouveaux mécanismes pathogéniques |
| 15 h 15 - 15 h 30 | Conclusion | |