Directrices y consensos (WG11)

Presidente y copresidente del grupo de trabajo

Guías de práctica clínica Las «guías de práctica clínica» (CPG), o simplemente «guías», son recomendaciones sobre cómo diagnosticar y tratar una afección médica. Las redactan expertos médicos con el apoyo de representantes de los pacientes, y están dirigidas a los médicos, pero también a las enfermeras y a cualquier otro profesional sanitario.  

Una guía resume los conocimientos médicos actuales sobre una enfermedad determinada, evalúa los beneficios y los riesgos de los procedimientos diagnósticos y los tratamientos, y ofrece recomendaciones específicas basadas en esta información. 

Dado que el conocimiento sobre las enfermedades raras es, por definición, escaso y disperso, lo que da lugar a un diagnóstico tardío de los pacientes y a dificultades a la hora de determinar las soluciones asistenciales adecuadas, La elaboración de directrices sobre enfermedades de baja prevalencia constituye el núcleo de una de las actividades de la ERN. 

Este grupo de trabajo se ha comprometido tanto a revisar las guías existentes sobre malformaciones congénitas raras como a elaborar otras nuevas desde cero. Además, trabaja en el desarrollo de una metodología específica para la elaboración de guías sobre enfermedades raras en el marco del programa ITHACA, así como en la puesta a disposición de los pacientes de guías de fácil comprensión. 

Elaboración de nuevas guías de práctica clínica 

Cada guía ha sido elaborada por un grupo de expertos multidisciplinares, con el apoyo de representantes de los pacientes. Hasta la fecha, el Grupo de Trabajo ha convocado a 13 grupos de expertos para elaborar guías sobre malformaciones congénitas raras. 

Ya se han publicado seis guías sobre enfermedades raras: 

Actualmente hay otros 6 en proceso:  

• Síndrome de Pitt-Hopkins 
• RASofatías 
• Síndrome de Williams-Beuren 
• Síndrome SATB2
• PIMD/Polyhandicap – Discapacidad intelectual grave y discapacidad múltiple
• Comportamientos problemáticos

Además de redactar estas directrices, estos grupos de trabajo también se encargan de mantenerlas actualizado, para asegurarse de que ofrecen recomendaciones pertinentes a los profesionales sanitarios.

Evaluación de las directrices existentes 

Desarrollo de una metodología para la elaboración de directrices sobre ERN-ITHACA

Se han elaborado metodologías para la elaboración de guías clínicas sobre enfermedades comunes basadas en la evidencia. Este enfoque plantea dificultades en el caso de las enfermedades ultrarraras. Este grupo de trabajo, dirigido por un experto en metodología de guías clínicas, se creó para adaptar estos métodos un ERN ITHACA específico metodología, que servirá de orientación para elaborar nuevas directrices y evaluar las ya existentes.  

Redacción de directrices de fácil comprensión para los pacientes 

Las guías están dirigidas a los profesionales sanitarios y no resultan fáciles de entender para los pacientes y sus familias. Por ello, el Grupo de Trabajo sobre Guías se dedica a elaborar resumen adaptado al inglés de los datos clínicos directrices y traducirlas a otras lenguas europeas. Estos documentos tienen por objeto ayudar a los pacientes a comprender su enfermedad y facilitar su participación en la toma de decisiones sobre su atención sanitaria.

Ejemplo de uno folleto para pacientes, adaptado de la guía ITHACA sobre el síndrome de Phelan-McDermid

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Fotografía del equipo de coordinación del grupo de trabajo: Dra. Katalin Szackszon (copresidenta), Dra. Mirthe Klein Haneveld (gestora de proyectos del ITHACA), Klea Vyshka (gestora de proyectos del ITHACA), Dra. Agnies Van Eeghen (presidenta) y Charlotte Gaasterland (gestora de proyectos del ITHACA), Anne Hugon (ITHACA PM)