Esta recomendación se ajusta a los últimos resultados de investigación disponibles a fecha de octubre de 2018.
Antecedentes
Se ha descrito un patrón de anomalías congénitas graves y leves, rasgos dismórficos faciales y dificultades en el desarrollo neurológico —incluidas las alteraciones cognitivas y sociales— en algunos niños expuestos al valproato de sodio (VPA) durante el embarazo. El reconocimiento del aumento del riesgo de malformaciones congénitas —y, en particular, de los efectos sobre el desarrollo neurológico— asociado a la exposición intrauterina al VPA ha llevado muchos años, pero estos riesgos se reconocen ahora tras la publicación de los resultados de varios estudios prospectivos y registros. Al igual que con otros teratógenos, la exposición al VPA puede tener efectos variables, que van desde un patrón característico de malformaciones graves y discapacidad intelectual significativa hasta el otro extremo del espectro, caracterizado por una dismorfia facial que a menudo resulta difícil de discernir y un efecto más moderado sobre el desarrollo neurológico y la salud general. Ha quedado claro que algunas personas con FVSD tienen necesidades complejas que requieren una atención multidisciplinar, pero actualmente se carece de información sobre su tratamiento en la literatura médica.
Métodos
ERN-ITHACA, la Red Europea de Referencia para las Malformaciones Congénitas y la Discapacidad Intelectual, convocó a un grupo de expertos compuesto por profesionales dedicados a la atención de personas con FVSD y con representación de los pacientes. Se llevó a cabo una revisión de la bibliografía publicada y no publicada relativa al tratamiento de la FVSD y se clasificó el nivel de evidencia de estas fuentes. Se formularon recomendaciones de tratamiento basadas en la solidez de la evidencia y en el consenso de los expertos, en el marco de una reunión de consenso de expertos. Posteriormente, estas recomendaciones se perfeccionaron mediante un proceso iterativo y una consulta más amplia.
Resultados
Si bien existían pruebas sólidas sobre el aumento del riesgo de malformaciones congénitas graves y dificultades en el desarrollo neurológico, se echaba en falta evidencia de alto nivel en otros ámbitos y, en particular, en lo que respecta al tratamiento clínico óptimo. El enfoque de consenso de expertos facilitó la formulación de recomendaciones de manejo, basadas en la evidencia de la literatura y en las mejores prácticas. El resultado de la revisión y de los debates en grupo nos lleva a proponer el término «trastorno del espectro del valproato fetal» (FVSD, por sus siglas en inglés), ya que consideramos que este abarca mejor la amplia gama de efectos observados tras la exposición al VPA en el útero.
Conclusión
El enfoque basado en el consenso de expertos puede utilizarse para definir las mejores recomendaciones clínicas disponibles para el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades raras como el FVSD. El FVSD puede tener repercusiones médicas, del desarrollo y neuropsicológicas con consecuencias que duran toda la vida, y las personas afectadas se benefician de la colaboración de diversos profesionales sanitarios.
Referencia
Clayton-Smith J, Bromley R, Dean J, Journel H, Odent S, Wood A, Williams J, Cuthbert V, Hackett L, Aslam N, Malm H, James G, Westbom L, Day R, Ladusans E, Jackson A, Bruce I, Walker R, Sidhu S, Dyer C, Ashworth J, Hindley D, Díaz GA, Rawson M, Turnpenny P. Diagnóstico y tratamiento de las personas con trastorno del espectro del valproato fetal: declaración de consenso de la Red Europea de Referencia para las Malformaciones Congénitas y la Discapacidad Intelectual. Orphanet J Rare Dis. 19 de julio de 2019; 14(1):180. PMID:31324220