Trastornos del desarrollo neurológico (WG5)

Presidente y copresidente del grupo de trabajo

Este grupo de trabajo se dedica a la mejora del conocimiento y la comprensión de los trastornos neurológicos del desarrollo de origen genético poco frecuentes, que se cuentan por miles, pero que, en su mayoría, son poco conocidas.

Se divide en 4 grupos de trabajo: las dos primeras tienen como objetivo crear una red de expertos en los ámbitos de la discapacidad intelectual y la psiquiatría, respectivamente; las otras dos se centran en proyectos específicos: la puesta en marcha de un congreso europeo sin precedentes sobre trastornos raros del desarrollo neurológico y la creación de una base de datos genética específica para los trastornos del desarrollo neurológico. 

Discapacidad intelectual (DI) y trastorno del espectro autista (TEA) 

El grupo de trabajo sobre ID y TEA tiene como objetivo reunir a expertos en ERN-ITHACA y a las partes interesadas que se centran en mejorar la gestión de la atención para niños con discapacidad intelectual grave y personas mayores, con especial atención a la transición y a la vida cotidiana. Su objetivo es crear un entorno colaborativo en el que los participantes puedan compartir sus opiniones e ideas sobre cómo abordar los retos a los que se enfrentan los pacientes con discapacidad intelectual grave y las personas mayores a la hora de gestionar su atención.  

Psiquiatría y genética  

Este grupo de trabajo tiene como objetivo reunir a expertos en los campos de la genética y la psicopatología para analizar la red actual de intercambio de conocimientos sobre “genética y psicopatología” y estudiar la conveniencia de crear un una plataforma europea sostenible para el diálogo en estos ámbitos. Esta red interna servirá de base para compartir las mejores prácticas desde un punto de vista multidisciplinar, incluida la perspectiva de los expertos por experiencia vivida, y para identificar ideas que permitan mejorar la forma en que atendemos a las personas que padecen trastornos genéticos raros del desarrollo neurológico y que se enfrentan a problemas psiquiátricos. 

EuroNDD 

EuroNDD es el primer taller de la UE dedicado a los trastornos neurológicos del desarrollo de origen genético raros. El evento se celebró por primera vez en 2023 y reunió a unos 250 expertos en Ámsterdam, donde se debatieron temas generales relacionados con los trastornos del desarrollo neurológico (NDD), como la discapacidad intelectual, la neuropsiquiatría, el intercambio de datos y los registros, la transición asistencial, los avances terapéuticos y la investigación preclínica en sistemas modelo. La segunda edición del taller se celebró en Lisboa los días 4 y 5 de abril de 2024, y la tercera edición está prevista para 2026, en Varsovia. 

Para obtener más información sobre el taller: https://ern-ithaca.eu/events/eurondd/  

SysNDD 

La SysNDD es una base de datos genética en línea que puede utilizarse con fines diagnósticos. Contiene un catálogo, revisado manualmente, de genes publicados relacionados con los trastornos del desarrollo neurológico (NDD) y clasificados en genes primarios y genes candidatos según el grado de evidencia subyacente. A través de este grupo de trabajo, la ITHACA pretende apoyar el desarrollo de la base de datos.  

Para saber más sobre SysNDD: https://ern-ithaca.eu/documentation/sysndd/