Presidente y copresidente del grupo de trabajo
Prof. Laurence Faivre
(Dijon, Francia)
Prof. Giuseppe Zampino
(Roma, Italia)
El objetivo de este grupo de trabajo es apoyar y desarrollar nuevas actividades educativas y formativas en torno a los trastornos neurológicos del desarrollo poco frecuentes y las malformaciones congénitas múltiples, tales como talleres, conferencias, seminarios web, MOOC, juegos educativos, exámenes académicos o libros de texto.
Seminarios web de ERN-ITHACA
El grupo de trabajo de Enseñanza y Formación ha creado un programa de seminarios web para ayudar a los profesionales sanitarios y a los pacientes a adquirir conocimientos altamente especializados en el ámbito de las malformaciones congénitas raras o los trastornos del desarrollo neurológico, sin necesidad de desplazarse y en el momento que más les convenga.
Los expertos de ITHACA organizan al año unos diez seminarios web sobre diversos trastornos o aspectos de la atención sanitaria, como la cirugía fetal para los disrafismos de Omen, el cribado neonatal, la metodología de las guías clínicas, el síndrome de Down o la atención a las personas mayores.
Para preparar cada seminario web, este grupo de trabajo presta especial atención a los Aportaciones del Consejo Asesor de Pacientes de ITHACA, de modo que las obras sigan siendo, al menos en parte, accesibles para los pacientes y sus familias, cuando no estén concebidas para ellos.
El grupo de trabajo también colabora con otras entidades dedicadas a la investigación o la atención sanitaria, como la Sociedad Europea de Neurología Pediátrica (EPNS) u otras redes europeas de referencia (ERN), con el fin de elaborar seminarios web conjuntos.
Ya está abierto el plazo de inscripción para nuestro programa de seminarios web: si deseas organizar un seminario web sobre cualquier tema que entre dentro del ámbito de ITHACA, consulta esto documento para consultar las directrices y rellenar el formulario de solicitud que aparece a continuación.
Cursos en línea masivos y abiertos (MOOC)
Los MOOC son herramientas valiosas para difundir conocimientos altamente especializados a un público amplio. Este grupo de trabajo tiene como objetivo apoyar las iniciativas de MOOC en el ámbito del ITHACA. Por lo tanto, la ERN es colaborador de dos MOOC: un curso creado por el ya desaparecido Programa Conjunto Europeo sobre Enfermedades Raras (EJPRD) y organizado por la Fondation Maladies Rares en Cómo diagnosticar enfermedades raras, y un Curso de introducción a la medicina genómica y la bioinformática gestionado por la Université Paris-Cité.
En concreto, estamos proporcionando a esta última jóvenes expertos del programa ITHACA para que moderen las “sesiones de facilitación” (sesiones en línea en las que los estudiantes pueden plantear preguntas a los expertos). Si eres estudiante de genética y te interesa colaborar con el MOOC de esta manera, ponte en contacto con anne.hugon@aphp.fr para obtener más información. Esfuerzo recompensado.
Conferencias
El grupo de trabajo participa en dos congresos dedicados a la dismorfología: El Encuentro sobre dismorfología en Mánchester y el Taller EuroDysmorpho.
El Encuentro sobre dismorfología de Mánchester Es un congreso bienal coordinado por la Universidad de Mánchester que reúne a expertos internacionales en el campo de la sindromología genómica. A través de este grupo de trabajo, contribuimos a la organización del encuentro y apoyamos la participación de jóvenes genetistas en el evento. La próxima edición del encuentro se celebrará del 16 al 19 de noviembre de 2025, ¡en Mánchester, por supuesto!
Congreso de dismorfología de Mánchester 2023 – Mánchester, Reino Unido
El Taller EuroDysmorpho (o Taller Europeo sobre Dismorfología) es el primer encuentro europeo dedicado a la dismorfología. Se celebra anualmente desde hace 34 años y actualmente está dirigido por los profesores Koen Devriendt, de la KU Leuven, y Alain Verloes, coordinador del ERN-ITHACA en el Hospital Robert Debré. Este evento es organizado íntegramente por la ERN. Su objetivo es reunir a jóvenes genetistas clínicos y dismorfólogos cualificados para que compartan sus experiencias profesionales y expongan los retos clínicos a los que se enfrentan.
Taller EuroDysmorpho 2023 – Liubliana, Eslovenia
Títulos académicos
Este grupo de trabajo tiene por objeto coordinar la participación de la ERN en iniciativas académicas en el ámbito de la genética a nivel de la UE.
ITHACA colabora en la organización de la Certificado Europeo en Genética Médica (ECMGG), que es el primer título europeo en genética médica, y se encarga de las reuniones preparatorias del examen. La ERN también participa a través de la presencia de su coordinador, el profesor Alain Verloes, en la Junta Directiva de la ECMGG.
El grupo de trabajo también está colaborando en el proyecto que se está llevando a cabo Programa de Máster Europeo ofreciendo al programa un módulo completo de asignaturas sobre genética.
Juegos serios para profesionales sanitarios
Juegos de simulación pueden ser excelentes herramientas de formación para los profesionales sanitarios, especialmente en lo que respecta a las enfermedades raras: ¿Cuáles deberían ser los primeros pasos cuando se sospecha de una enfermedad rara? ¿Qué herramientas de diagnóstico son las más relevantes? ¿Cómo comunicar el diagnóstico al paciente y a la familia? Al sumergir al jugador en situaciones clínicas virtuales, estos juegos constituyen una forma subestimada para que los profesionales sanitarios aprendan las mejores prácticas y desarrollen habilidades interpersonales.
Este grupo de trabajo está colaborando en el desarrollo de una serie de juegos de simulación sobre enfermedades raras denominada Juegos de síndromes raras, que formará parte de un programa de formación sobre enfermedades raras dirigido a profesionales sanitarios que no estén familiarizados con este ámbito.
Apoyo a la red de jóvenes genetistas
El Jóvenes genetistas Son una red de jóvenes médicos o asesores especializados en genética creada para promover la genética humana, poner en contacto a profesionales en formación que se encuentran aislados, fomentar colaboraciones ambiciosas y reducir las brechas generacionales en materia de tecnologías y conocimientos.
Lanzada por primera vez en Facebook en 2018, ahora es una comunidad coordinada de unos 1.500 jóvenes profesionales, procedentes de más de 100 países.
ITHACA se compromete a potenciar este entusiasta grupo de jóvenes becarios, dándoles visibilidad en encuentros europeos o involucrándolos en varios de sus proyectos. Así, los jóvenes genetistas forman parte del Comité Científico del taller EuroDysmorpho desde 2022, o colaboran con los grupos de trabajo sobre directrices o investigación para redactar documentos de atención, como guías para pacientes y familias, o resúmenes Orphanet.