Esta recomendación se ajusta a los últimos resultados de investigación disponibles a fecha de julio de 2019.
Antecedentes
El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es un síndrome genético arquetípico que se caracteriza por discapacidad intelectual, rasgos faciales bien definidos, anomalías en las extremidades superiores y crecimiento atípico, entre otros numerosos signos y síntomas. Está causado por variantes en cualquiera de los siete genes implicados, todos los cuales desempeñan una función estructural o reguladora en el complejo de la cohesina. Aunque los recientes avances en la secuenciación de última generación han mejorado el diagnóstico molecular, existe una marcada heterogeneidad en los enfoques de diagnóstico clínico y molecular, así como en las prácticas asistenciales, en todo el mundo. En este artículo, presentamos una serie de recomendaciones que recogen el consenso de un grupo de expertos internacionales sobre los criterios de diagnóstico clínico, tanto para los fenotipos clásicos como para los no clásicos del CdLS, así como sobre las pruebas moleculares, el seguimiento a largo plazo y la planificación de la atención.
Métodos
El Grupo Internacional de Consenso sobre el Síndrome de CdLS estaba formado por 43 participantes procedentes de 30 instituciones de 9 países. El grupo estaba compuesto por médicos, científicos y dos representantes de asociaciones de pacientes. Los médicos ejercen en América del Norte, América del Sur y Europa. Una versión modificada Proceso de consenso de Delphi se adoptó (Tabla 1). Las deliberaciones se llevaron a cabo mediante videoconferencias, comunicaciones por correo electrónico e intercambio de archivos. Se contactó por correo electrónico con todos los grupos de apoyo conocidos para identificar las cuestiones clave que debían abordarse durante el proceso de consenso. Posteriormente, el Grupo de Consenso determinó las cuestiones que debían abordarse en una videoconferencia. En noviembre de 2017 se celebró una reunión plenaria presencial de dos días de duración en la que participaron 17 personas (incluidos los representantes de los grupos de pacientes). Las recomendaciones consensuadas fueron sometidas a votación por 37 participantes (para las recomendaciones R1–R68, véase el recuadro complementario 1).
Conclusión
Las presentes recomendaciones proporcionan un marco para mejorar el diagnóstico y el tratamiento del síndrome de CdLS. El síndrome de CdLS es un trastorno complejo que afecta a numerosos sistemas del organismo, por lo que es importante designar a un médico responsable para cada paciente con el fin de garantizar la coordinación de los numerosos aspectos de la atención, tanto en la infancia como en la edad adulta. Las vías de diagnóstico clínico y molecular propuestas pretenden ser de aplicación universal, tanto en países con acceso a técnicas modernas como en aquellos en los que esto aún no es posible, y están concebidas para ser rentables, evitando procedimientos diagnósticos o de tratamiento innecesarios. No obstante, en algunos sistemas sanitarios y entornos médico-legales, puede ser necesario adaptar las directrices. Es importante que la aplicación de las recomendaciones consensuadas vaya acompañada de auditorías prospectivas con el fin de ampliar la base empírica y permitir futuras mejoras del consenso.
Referencia
Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A. et al. Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Cornelia de Lange: primera declaración de consenso internacional. Nat Rev Genet 19, 649–666 (2018). https://doi.org/10.1038/s41576-018-0031-0