Calls for collaboration

Per promuovere la collaborazione tra i ricercatori, il gruppo di lavoro ERN-ITHACA ha creato questa piattaforma virtuale di chiede che si avvii una ricerca clinica collaborativa sui disturbi dello sviluppo.

Questi bandi mirano in genere a costituire rapidamente serie cliniche coerenti relative a malattie monogeniche rare, al fine di delineare meglio lo spettro clinico e la storia naturale delle entità recentemente identificate nel campo del ITHACA. I bandi saranno diffusi tramite la mailing list del ITHACA con promemoria periodici e pubblicati qui di seguito.

Il team ITHACA seguirà l'andamento del bando nel corso dell'anno successivo alla sua pubblicazione. Qualsiasi pubblicazione derivante dal presente bando dovrà citare ITHACA. Consultare questa pagina per scoprire come citare ERN-ITHACA nella tua pubblicazione

Scarica qui il modello per inviare la tua richiesta via e-mail all'indirizzo il gruppo di coordinamento

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Inviti alla collaborazione

16p13.3 duplication-triplication involving ATP6V0C

Clinical trial in adults with distal arthrogryposis type 5 – PIEZO2 gain of function variants.

Genotype-Phenotype correlation in BUB1-related disorders, natural history study and development of therapies

Characterising the adult phenotype and natural history of Sotos syndrome

Expanding the phenotypic spectrum of biallelic GHSR variants

Expanding the Phenotypic and Genotypic Spectrum of SALL2-Related Ocular Disorders

PACS1-related disorder: diagnostic and management recommendations, core outcomes, and therapeutic trial readiness—an e-Delphi consensus

Deep phenotyping and natural history of DHX9-related disorder

Identification of SLC7A1 as a cause of recessive neurodevelopmental disorders

Exploring the clinical heterogeneity and molecular variability of YWHAZ-related disorders