Che cos’è un ERN?
Le Reti di riferimento europee (ERN) sono reti di operatori sanitari europei specializzati in una determinata categoria di malattie rare, istituite per mettere in comune le competenze cliniche disponibili in tutta Europa e per concentrare conoscenze e risorse sulle malattie rare e/o complesse.
La necessità delle reti di riferimento europei (ERN)
Nessun paese, da solo, dispone delle conoscenze e delle capacità necessarie per curare tutte le malattie rare e complesse. Le reti europee di riferimento (ERN) offrono a pazienti e medici di tutta Europa l’accesso alle migliori competenze e uno scambio tempestivo di conoscenze salvavita, senza dover recarsi in un altro paese.
In un determinato Paese, le persone affette da una malattia rara e/o complessa possono difficoltà nell'ottenere una diagnosi o una cura. Come nel caso delle malattie, anche le competenze cliniche in un determinato paese possono essere relativamente scarse. Ciò può tradursi in una scarsa consapevolezza e conoscenza da parte dei medici riguardo alle opzioni terapeutiche, in informazioni limitate a disposizione sia dei pazienti che degli operatori sanitari e/o in una mancanza di competenze professionali nella diagnosi e nel trattamento di queste patologie rare o complesse.
La fondazione ERN
Le Reti europee di riferimento (ERN) per le malattie rare e le patologie complesse sono state istituite nel 2017 a seguito del Direttiva europea sull’applicazione dei diritti dei pazienti nell’assistenza sanitaria transfrontaliera.
La loro istituzione è stata considerata dagli attori globali ed europei nel campo delle malattie rare come una mossa senza precedenti nel migliorare la gestione sanitaria dei pazienti affetti da malattie rare.
All’interno dell’Unione europea, una malattia è considerata rara quando colpisce meno di 5 persone ogni 10.000 in tutti gli Stati membri. L’obiettivo delle Reti europee di riferimento (ERN) è quello di raccogliere e condividere le conoscenze sulle malattie rare, che per definizione sono scarse e frammentarie a causa della bassa prevalenza di tali patologie. Si prevede che il patrimonio di competenze così acquisito contribuisca a definire le migliori pratiche nel coordinamento dei percorsi di cura dei pazienti, riducendo gli esiti negativi per i pazienti affetti da malattie rare, come il “percorso diagnostico senza meta”, migliorando al contempo la qualità generale dell’assistenza e riducendo il costo complessivo per la società.
Cosa ci si aspetta dalle ERN
Ci si aspetta che gli ERN:
- Facilitare l'accesso dei medici a un bacino più ampio di conoscenze e competenze specialistiche;
- Creare una banca di risorse specializzate a disposizione dei pazienti e degli operatori sanitari;
- Contribuisci a migliorare la comprensione delle malattie rare mettendo in comune i dati dei pazienti affinché possano essere utilizzati negli studi di ricerca
Elenco di tutti gli ERN
Attualmente esistono 24 ERN, ciascuno dei quali si concentra su un ambito medico specifico relativo alle malattie rare o alle patologie complesse:
Endo-ERN: Rete europea di riferimento sulle patologie endocrine.
ERKNet: Rete europea di riferimento sulle malattie renali.
ERN BOND: Rete europea di riferimento per le patologie ossee.
ERN CRANIO: Rete europea di riferimento sulle anomalie craniofacciali e sui disturbi otorinolaringoiatrici.
ERN EpiCARE: Rete europea di riferimento sulle epilessie.
ERN EURACAN: Rete europea di riferimento sui tumori dell'adulto (tumori solidi).
ERN EuroBloodNet: Rete europea di riferimento per le malattie ematologiche.
ERN eUROGEN: Rete europea di riferimento sulle malattie e le patologie urogenitali.
ERN EURO-NMD: Rete europea di riferimento sulle malattie neuromuscolari.
ERN EYE: Rete europea di riferimento sulle malattie oculari.
ERN GENTURIS: Rete europea di riferimento sulle sindromi genetiche a rischio tumorale.
ERN GUARD-HEART: Rete europea di riferimento per le malattie cardiache.
ERNICA: Rete europea di riferimento sulle anomalie ereditarie e congenite.
ERN ITHACA: Rete europea di riferimento sulle malformazioni congenite e sulla disabilità intellettiva rara.
ERN LUNG: Rete europea di riferimento sulle malattie respiratorie.
ERN PaedCan: Rete europea di riferimento per i tumori pediatrici (emato-oncologia).
ERN RARE-LIVER: Rete europea di riferimento sulle malattie epatiche.
ERN ReCONNET: Rete europea di riferimento sulle malattie del tessuto connettivo e dell'apparato muscolo-scheletrico.
ERN RITA: Rete europea di riferimento sulle malattie da immunodeficienza, autoinfiammatorie e autoimmuni.
ERN-RND: Rete europea di riferimento sulle malattie neurologiche.
ERN Skin: Rete europea di riferimento sulle malattie della pelle.
ERN TRAPIANTO-BAMBINO: Rete europea di riferimento per i trapianti pediatrici.
MetabERN: Rete europea di riferimento sulle malattie metaboliche ereditarie.VASCERN: Rete europea di riferimento sulle malattie vascolari multisistemiche.
L'ecosistema ERN
L'azione comune sull'integrazione delle reti di riferimento europei (ERN) nei sistemi sanitari nazionali (Progetto JARDIN) è stato realizzato nell’ambito del programma EU4Health (EU4H). JARDIN si basa su un consorzio di 29 Stati partner: 27 Stati membri dell’UE (SM) + Norvegia + Ucraina. Il progetto coinvolge 55 soggetti interessati (tutti i ministeri della salute, numerosi centri di ricerca in ambito sanitario, infrastrutture di ricerca…). Molti centri di ricerca in ambito sanitario collegati al 1° e al 7° Programma Quadro sono partecipanti ufficiali. L’accordo di sovvenzione è stato firmato per una durata di tre anni, con un bilancio UE di 11 milioni di euro.
Per saperne di più sul progetto: Progetto JARDIN: Azione congiunta per l’integrazione delle reti di riferimento europee (ERN) nei sistemi sanitari nazionali – ERN ITHACA (ern-ithaca.eu)
Il progetto europeo congiunto sulle malattie rare (EJP-RD), un’iniziativa a livello europeo, incentrata sui pazienti e cofinanziata dall’UE e dagli Stati membri, che promuove la creazione di un ecosistema di ricerca sulle malattie rare, di facile utilizzo per gli scienziati e in grado di apportare benefici ai pazienti nel modo più efficiente possibile. Tra gli obiettivi dell’EJP-RD figura l’organizzazione di azioni in collaborazione con le reti europee di riferimento (ERN). L’EJP-RD viene attuato attraverso finanziamenti dedicati, opportunità di formazione e servizi rivolti all’intera comunità delle malattie rare. Per saperne di più qui.
Per contattare l'Help Desk di EJP RD, clicca sul link qui.
Il Consorzio internazionale per la ricerca sulle malattie rare (IRDiRC) riunisce enti finanziatori nazionali e internazionali, sia governativi che senza scopo di lucro, aziende (tra cui imprese farmaceutiche e biotecnologiche), organizzazioni ombrello di tutela dei pazienti e ricercatori scientifici, al fine di promuovere la collaborazione internazionale e far progredire la ricerca sulle malattie rare in tutto il mondo. È importante sottolineare che il raggio d’azione del Consorzio è globale e coinvolge soggetti interessati provenienti da Africa, Asia, Australia, Nord America ed Europa
Raro 2030 Si tratta di uno studio prospettico che raccoglie i contributi di un ampio gruppo di pazienti, operatori sanitari e opinion leader di riferimento, al fine di formulare raccomandazioni politiche che portino a politiche più efficaci e a un futuro migliore per le persone affette da malattie rare in Europa. Si tratta di un progetto biennale che si concluderà con una presentazione al Parlamento alla fine del 2020, con raccomandazioni sulle aree più critiche che necessitano di politiche efficaci.
Share4Rare è un progetto europeo che mira a migliorare la qualità della vita delle persone affette da una malattia rara. Lavorando insieme, possiamo costruire una comunità per trasformare le malattie rare in malattie conosciute, promuovendo la ricerca e condividendo le conoscenze
ECRIN mira a produrre evidenze scientifiche per ottimizzare la pratica medica. Per realizzare questa visione, ECRIN sostiene lo svolgimento della ricerca clinica multinazionale in Europa gestendo e sostenendo studi clinici transnazionali, mettendo in rete le diverse realtà e fornendo consulenza e attuando politiche; in questo modo, ECRIN promuove il flusso di conoscenze, la competitività e l’integrazione nella ricerca clinica europea.
BBMRI-ERIC è un’infrastruttura di ricerca europea dedicata alle biobanche che riunisce tutti i principali attori del settore – ricercatori, gestori di biobanche, industria e pazienti – per dare impulso alla ricerca biomedica. A tal fine, offre servizi di gestione della qualità, supporto in materia di questioni etiche, giuridiche e sociali, nonché una serie di strumenti online e soluzioni software destinati ai gestori di biobanche e ai ricercatori. L’obiettivo finale è rendere possibili nuovi trattamenti.
RD-Connect è una comunità internazionale impegnata a promuovere la ricerca sulle malattie rare a livello mondiale attraverso la piattaforma globale RD-Connect, che facilita la ricerca in questo campo collegando banche dati, registri dei pazienti, biobanche e dati clinici bioinformatici in un'unica risorsa centrale a disposizione dei ricercatori di tutto il mondo.
L'obiettivo di ELIXIR è quello di coordinare queste risorse in modo che formino un'unica infrastruttura. Tale infrastruttura consente agli scienziati di individuare e condividere più facilmente i dati, scambiarsi competenze e concordare le migliori pratiche. In definitiva, li aiuterà ad acquisire nuove conoscenze sul funzionamento degli organismi viventi.
La Società Europea di Genetica Umana è un'organizzazione internazionale senza scopo di lucro riconosciuta, nonché uno dei membri fondatori della Federazione Internazionale delle Società di Genetica Umana. Il suo obiettivo è promuovere la ricerca, facilitare la comunicazione e incoraggiare le migliori pratiche nelle applicazioni della genetica umana e medica, in particolare in Europa