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La Winter School sulla diagnosi fetale mira a colmare una lacuna formativa in materia di fenotipizzazione fetale, analisi genetica e interpretazione dei dati. Si tratta di un corso della durata di un giorno che comprenderà lezioni di base e workshop approfonditi sulla fenotipizzazione, sui test genomici prenatali e sulle implicazioni per la consulenza genetica. A conclusione, il programma metterà in relazione i campi trattati con casi clinici interdisciplinari […]

La ITHACA Clinic è un forum multidisciplinare che riunisce medici, genetisti molecolari e ricercatori sulla piattaforma CPMS per fornire raccomandazioni specialistiche su casi complessi. Oltre a una semplice consulenza, si tratta di un’opportunità per attingere all’intelligenza collettiva della nostra rete al fine di ottenere un impatto medico significativo. Data: 23 ottobre | 15:00-16:30 Luogo: Piattaforma CPMS Modulo di registrazione: […]

Il 10° Convegno internazionale sulle malattie rare della via RAS-MAPK si terrà a Roma il 12-13 ottobre 2026. Le iscrizioni e l’invio degli abstract sono ora aperti tramite il sito web del convegno: https://ern-ithaca.eu/events/rasopathie/ Argomenti principali: Come nei precedenti convegni, gli organizzatori chiederanno ad alcuni esperti selezionati di presentare le loro ricerche, ma accogliamo con favore anche l’invio di abstract relativi ai vostri argomenti di ricerca […]

Siamo lieti di invitarvi alla seconda edizione online della ITHACA Clinic, in programma il 3 luglio dalle 12:00 alle 13:30 CET sulla piattaforma CPMS 2.0, presieduta da Adela Chirita-Emandi e Sofia Douzgou Houge.La ITHACA Clinic è un forum multidisciplinare che riunisce medici, genetisti molecolari e ricercatori per fornire raccomandazioni specialistiche su casi complessi. Oltre a […]

ERDERA invita la comunità ERN a un webinar introduttivo dal titolo “Il gruppo di lavoro sulla ricerca diagnostica ERDERA – Una panoramica”, che si terrà giovedì 28 maggio 2026, dalle 13:00 alle 14:00 CEST. Presentata da Holm Graessner, questa sessione inaugurale illustrerà le attività del filone di ricerca diagnostica ERDERA, la sua organizzazione e il modo in cui medici, ricercatori e […]

Come già annunciato, il workshop si terrà dal 16 al 19 settembre 2026 presso l’Università di Pavia, in Italia, ed è patrocinato dal Gruppo di Lavoro di Genetica Clinica (SIGU). Il workshop è aperto a qualsiasi presentazione nel campo dello sviluppo umano, che si tratti di ampie serie di pazienti o di singoli casi clinici esemplificativi. Il programma […]

Siamo lieti di annunciare che la Società Europea di Neurologia Pediatrica (EPNS) terrà il proprio Convegno di Ricerca 2026 il 16 e 17 ottobre a Salonicco, in Grecia. L’evento prevede conferenze plenarie tenute da esperti di spicco e sessioni interattive, tra cui due sessioni di approfondimento con cinque gruppi di lavoro paralleli dedicati a malattie autoimmuni e infettive, neurologia dello sviluppo e neurogenetica, epilessia, […]

Con oltre 95% di malattie rare che non dispongono ancora di trattamenti approvati, vi è un’urgente necessità di formazione specialistica sulle terapie di nuova generazione. Per colmare questa lacuna, la Fondazione per le Malattie Rare (FFRD) sta lanciando il suo nuovo corso online aperto e di massa (MOOC) su FutureLearn: “Dal DNA alla cura: terapie geniche e con cellule geneticamente modificate per le malattie rare”. Coordinato dalla FFRD e sviluppato […]

Sulla scia del successo della prima edizione della ITHACA Clinic, siamo lieti di annunciare il lancio di una nuova sessione. La ITHACA Clinic è un forum multidisciplinare che riunisce medici, genetisti molecolari e ricercatori sulla piattaforma CPMS per fornire raccomandazioni specialistiche su casi complessi. Oltre a una semplice consulenza, si tratta di un’opportunità per sfruttare il […]

Con oltre 95% di malattie rare per le quali non esistono ancora trattamenti approvati, vi è un’urgente necessità di formazione specialistica sulle terapie di nuova generazione. Per colmare questa lacuna, la Fondazione per le Malattie Rare (FFRD) è lieta di annunciare il lancio del suo nuovo corso online aperto su larga scala (MOOC) su FutureLearn: “Dal DNA alla cura: geni e cellule geneticamente modificate […]

Siamo lieti di annunciare l’edizione 2026 dell’evento internazionale “Dysmorphology Summer”, che si terrà dal 20 al 22 agosto 2026 a Palanga, in Lituania.  Questo convegno annuale vanta una lunga tradizione nel riunire genetisti clinici, genetisti medici, neonatologi e altri specialisti che si occupano di malattie rare e sindromologia. I partecipanti esaminano complessi dilemmi diagnostici ed esplorano gli ultimi progressi nelle possibilità diagnostiche e terapeutiche in un’atmosfera aperta e cordiale […]

Nel dicembre 2025, l’HLM RARE 2025 ha riunito a Bruxelles i responsabili politici dell’UE, le reti europee di riferimento (ERN), le organizzazioni di pazienti, i ricercatori e i leader del settore, con l’obiettivo di promuovere un ecosistema europeo più solido per le malattie rare e complesse. Una tappa fondamentale è stata la presentazione della Dichiarazione su un ecosistema europeo di innovazione e assistenza per le malattie rare e complesse, un impegno politico strutturato […]