Webinare
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ERN-ITHACA-Webinar
Noonan-Syndrom
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ERN-ITHACA-Webinar
ERN-ITHACA-Webinar “Der Patient im Mittelpunkt: Fokus auf die ganze Familie...
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ERN-ITHACA-Webinar
ERN-ITHACA-Webinar zur Diagnose und Behandlung des ARID1B-assoziierten Coffin-Siris-Syndroms
Das Coffin-Siris-Syndrom (CSS) ist ein relativ häufig auftretendes Syndrom mit Entwicklungs- oder kognitiven Verzögerungen, das klassischerweise durch kleine oder fehlende Fingernägel sowie ein charakteristisches Gesichtsbild und verschiedene weitere Merkmale gekennzeichnet ist. Seit der Entdeckung von Mutationen im ARID1B-Gen, einem Bestandteil des BAF-Chromatin-Remodellierungskomplexes, als Hauptursache des Syndroms haben sich unsere Erkenntnisse über Diagnose, Krankheitsverlauf und Behandlung […]
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ERN-ITHACA-Webinar
Vertiefendes Webinar #19: Rho-GTPase bei geistiger Behinderung und neurologischen Entwicklungsstörungen
Im Mittelpunkt dieses Webinars stand die Erforschung von neurologischen Entwicklungsstörungen, die durch schädliche Varianten in den menschlichen RAC1- und RAC3-Genen verursacht werden, darunter geistige Behinderung, Autismus-Spektrum-Störungen und Epilepsie. Diese Gene kodieren Proteine, die für die Gehirnentwicklung von entscheidender Bedeutung sind, da sie die Signalwege regulieren, die an der neuronalen Migration, Differenzierung und synaptischen Funktion beteiligt sind. Programm: GTPasen der Rho-Familie: Schlüsselakteure […]
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ERN ITHACA Webinar #16 Die Genetik des Angelman-Syndroms entschlüsselt
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ERN-ITHACA-Webinar 14 zum Thema „Innovationen im Neugeborenenscreening in Europa“ – Teil 2
Begrüßung und Einführung in das Programm durch Prof. Laurence Faivre, Centre de Génétique, Dijon (Frankreich) Thema 1 – Vorstellung von vier europäischen NGS-Pilotprojekten im Bereich der Genomik Thema 2 – Die „Rare Barometer“-Umfrage zur Meinung von Menschen mit einer seltenen Erkrankung zum Thema NBS, von Jessie Dubief, Leiterin der Sozialforschung, EURORDIS Aufzeichnungen der Webinare Hauptaufzeichnung ab […]
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ERN-ITHACA-Webinar
ERN-ITHACA-Webinar #13: Nichtinvasive fetale Autopsie
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ERN ITHACA Webinar 10 “Zufällige und sekundäre Befunde aus der Exom-/Genomsequenzierung”
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ERN-ITHACA-Webinar #9 “ITHACA-Leitlinien von Anfang bis Ende: Ein Überblick über die...
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ERN-ITHACA-Webinar
ERN-ITHACA-Webinar 8 “Fetale Chirurgie bei Omen-Dysraphismen”
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