El plazo de inscripción para la Escuela de Invierno se amplía hasta el 15 de noviembre.
Contenido
La Escuela de Invierno sobre Diagnóstico Fetal, organizada por ERN-ITHACA, tiene como objetivo subsanar una laguna formativa en materia de fenotipado fetal, análisis genético e interpretación de datos. Se trata de un curso de un solo día que incluirá clases teóricas básicas y talleres en profundidad sobre fenotipado, pruebas genómicas prenatales y las implicaciones para el asesoramiento genético. Para concluir, el programa servirá de puente entre los campos tratados mediante debates interdisciplinares sobre casos clínicos.
El curso se celebrará en París el 4 de diciembre de 2025 y está dirigido a especialistas y especialistas en formación en los ámbitos de la genética clínica y de laboratorio, la bioinformática, la obstetricia y la patología, con especial interés en la medicina prenatal.
El programa reúne a destacados científicos de las instituciones afiliadas al ITHACA y de los socios colaboradores en los campos de la medicina materno-fetal, la imagenología fetal, la patología fetal y la genética humana, con el fin de que los participantes puedan aprovechar al máximo esta amplia experiencia.
La Escuela de Invierno se celebra en el marco del encuentro anual “Best of” de la Sociedad Francesa de Patología Fetal (SoFFoet – http://soffoet.fr/) el viernes 5th En diciembre, los estudiantes también están invitados a participar.
Principales temas tratados
Este curso ofrece una visión general de la materia y los principios metodológicos del complejo campo de la artrogriposis. Incluye una introducción y clasificación de la artrogriposis, su detección y diagnóstico, así como el tratamiento precoz y la rehabilitación. En los talleres se analizarán con mayor profundidad las posibilidades y limitaciones de las técnicas de imagen fetal y la patología fetal, así como de la genética clínica prenatal en el ámbito de la medicina genómica.
Resultados del aprendizaje
Los alumnos aprenderán a manejar:
Las posibilidades que ofrece hoy en día el fenotipado fetal exhaustivo
La complejidad de las investigaciones genéticas en los fenotipos perinatales
Situación actual de la atención perinatal y posnatal
La importancia del trabajo interdisciplinar
Detalles prácticos
Formato: Físico
Fechas: 4 de diciembre de 2025
Ubicación: Imagine Institute, París, Francia
Idioma: inglés
Carga de trabajo del estudiante: 15 horas
Horas lectivas: 8
Número máximo de participantes: 60
El curso tendrá lugar el 4 de diciembre, de 8:30 a 18:00 (hora central europea).
Para obtener más información o si tiene alguna pregunta, envíe un correo electrónico a: klea.vyshka@aphp.fr
Calendario
El curso consistirá en una combinación de clases magistrales tradicionales seleccionadas, talleres y sesiones de tutoría.
– 4 de diciembre
Sesión matutina 1 – Conferencias – Auditorio principal
La primera sesión incluirá ponencias sobre los principales temas del curso y ofrecerá una visión general de los últimos avances en los distintos temas, como preparación para los talleres.
Clasificación de la artrogriposis y vías moleculares – Klaus Dieterich
Imágenes de la motilidad fetal y protocolo de atención de la artrogriposis – Hanneke de Vries/Arda Arduç
Patología fetal en la artrogriposis múltiple congénita – Ferechté Razavi
Tratamiento precoz y rehabilitación – Véronique Bourg
Sesión matinal 2 y sesiones vespertinas 1 y 2: talleres (repetidos)
Los talleres tienen como objetivo facilitar la comprensión de las especializaciones de las demás disciplinas mediante ejercicios prácticos y casos prácticos basados en las clases introductorias.
“Genética – ”Fenotipo-genotipo» (Klaus Dieterich y Véronique Bourg):
El hallazgo ecográfico de una reducción de los movimientos fetales y contracturas, con o sin otras anomalías, plantea grandes dificultades. A partir de casos concretos, los participantes debatirán y aprenderán cómo los detalles del fenotipo en la artrogriposis pueden orientar la estrategia de pruebas genéticas para obtener un diagnóstico que sirva de base para el asesoramiento sobre el pronóstico y el tratamiento posnatal.
“”Imagenología: detección y diagnóstico» (Hanneke de Vries, Arda Arduç e Isabel Filges):
En esta sesión, el profesorado presentará y analizará una serie de casos de artrogriposis prenatal, centrándose en los aspectos relacionados con su detección mediante técnicas de imagen y en cómo los hallazgos pueden orientar el asesoramiento para el análisis genético.
“”De la patología fetal al diagnóstico y viceversa» (Laurence Loeuillet, Bettina Bessières y Tania Attié-Bitach):
Los participantes aprenderán la utilidad y la importancia de la patología fetal para el diagnóstico de los fenotipos de la artrogriposis. El análisis de casos permitirá identificar los signos específicos que no deben pasarse por alto en determinadas afecciones.
Sesión vespertina – Debate sobre casos de uso / Presentación de casos (Auditorio principal):
El profesorado, junto con los participantes, analizará una selección de casos presentados por estos últimos.
– 5 de diciembre
Congreso de la Sociedad Francesa de Patología Fetal (SoFFoet – http://soffoet.fr/) – de 09:30 a 17:30. Para inscribirte, rellena el formulario que encontrarás en la página web de la SoFFoet antes del 15 de noviembre de 2025.
Proceso de solicitud
Los interesados deben rellenar el formulario de inscripción para la Escuela de Invierno aquí: https://forms.office.com/e/NiBGYwv7i9 . La fecha límite para presentar las solicitudes es el 31 de octubre de 2025.
Se notificará a los estudiantes seleccionados antes del 5 de noviembre de 2025.
Este curso se impartirá en el Imagine Institute (https://www.institutimagine.org/fr).
Viajes, alojamiento y tasas
Se espera que los participantes se encarguen de organizar su propio viaje y alojamiento. La participación La inscripción al curso es gratuita. Debido a las dificultades económicas de este año, lamentablemente no podemos ofrecer becas.
Profesorado
Arda Arduç – Centro de Especialización en Akinesia Fetal, Secuencia de Deformidades y Artrogriposis Múltiple Congénita del Amsterdam UMC, Ámsterdam, Países Bajos
Tania Attie-Bitach – Departamento de Genómica de Enfermedades Raras, Hospital Universitario Necker-Enfants Malades, París, Unidad de Patología Fetal
Bettina Bessières, Departamento de Genómica de Enfermedades Raras, Hospital Universitario Necker-Enfants Malades, París, Unidad de Patología Fetal
Véronique Bourg – Unidad de Pediatría y Genética, CHU de Grenoble Alpes, Francia
Klaus Dieterich – Servicio de Genética Clínica, CHU Grenoble Alpes, Francia
Andreas Dufke – MVZ genetikum GmbH, Stuttgart, Alemania
Isabel Filges – Genética Médica, Instituto de Genética Médica y Patología, Hospital Universitario de Basilea y Universidad de Basilea, Basilea, Suiza
Laurence Loeillet, Departamento de Genómica de Enfermedades Raras, Hospital Universitario Necker-Enfants Malades, París, Unidad de Patología Fetal
Férechté Razavi – Departamento de Genómica de Enfermedades Raras, Hospital Universitario Necker-Enfants Malades, París, Unidad de Patología Fetal
Gijs Santen – Centro Médico de la Universidad de Leiden, Leiden
Hanneke de Vries – Centro de Especialización en Akinesia Fetal, Secuencia de Deformidades y Artrogriposis Múltiple Congénita del Centro Médico Universitario de Ámsterdam (Amsterdam UMC), Ámsterdam, Países Bajos
Lilia Ezzili – Directora de proyectos, SoFFoet, Red Francesa de Salud para las Enfermedades Raras, AnDDI-Rares, Departamento de Genómica de las Enfermedades Raras, Necker-Enfants Malades
Klea Vyshka – Directora de proyectos y responsable jurídica de ERN ITHACA, Departamento de Genética Clínica, Hospital Universitario Robert Debré, París