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Accueil > Nos activités de recherche > Liste des publications > Expanding the clinical spectrum of RNU4ATAC-opathies: more frequent and diverse than assumed

Expanding the clinical spectrum of RNU4ATAC-opathies: more frequent and diverse than assumed

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What is risk in clinical genetics? Designing and piloting tools to evaluate risk in clinical genetics using failure modes and effects analysis
Abnormal ClC-3/TMEM9-mediated endosomal ion transport in CLCN3-associated neurodevelopmental disease
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