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Accueil > Nos activités de recherche > Liste des publications > Exome sequencing identifies the first genetic determinants of sirenomelia in humans

Exome sequencing identifies the first genetic determinants of sirenomelia in humans

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Delineation of phenotypes and genotypes related to cohesin structural protein RAD21
A new mutational hotspot in the SKI gene in the context of MFS/TAA molecular diagnosis
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