Recherche :

Contact CPMS ILIAD Espace membres

À propos de nous
Nos groupes de travail
Nos activités de recherche
Lignes directrices
Éducation
Actualités et événements

À propos de nous
Nos groupes de travail
Nos activités de recherche
Lignes directrices
Éducation
Actualités et événements

CPMS ILIAD Espace membres Contact

Accueil > Nos activités de recherche > Liste des publications > Phenotypic spectrum of TGFB3 disease‐causing variants in a Dutch‐French cohort and first report of a homozygous patient

Phenotypic spectrum of TGFB3 disease‐causing variants in a Dutch‐French cohort and first report of a homozygous patient

Navigation de l’article

A new mutational hotspot in the SKI gene in the context of MFS/TAA molecular diagnosis

Partial Loss of USP9X Function Leads to a Male Neurodevelopmental and Behavioral Disorder Converging on Transforming Growth Factor β Signaling

Abonnez-vous à la newsletter de ERN-ITHACA

Rechercher :

L'ERN ITHACA fait partie des 24 réseaux européens de référence (ERN) approuvés par le Conseil des États membres de l'ERN. Les ERN sont cofinancés par la Commission européenne. Pour plus d'informations sur les ERN et la stratégie de l'UE en matière de santé, veuillez consulter le site http://ec.europa.eu/health/ern

Avertissement : Le contenu de ce site web reflète les opinions du réseau et relève de sa seule responsabilité ; il ne saurait en aucun cas être interprété comme reflétant les opinions de la Commission européenne ou de tout autre organe de l'Union européenne.

Le logo ITHACA a été créé par George Quiney et Angelina Bauder

Mentions légales Politique de confidentialité Plan du site

French

English

Italian

German

Spanish