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Accueil > Nos activités de recherche > Liste des publications > A genotype-first approach to exploring Mendelian cardiovascular traits with clear external manifestations

A genotype-first approach to exploring Mendelian cardiovascular traits with clear external manifestations

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Compound heterozygosity for PTPN11 variants in a subject with Noonan syndrome provides insights into the mechanism of SHP2-related disorders
Variants of SOS2 are a rare cause of Noonan syndrome with particular predisposition for lymphatic complications
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