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Accueil > Nos activités de recherche > Liste des publications > A novel MPLKIP-variant in three Finnish patients with non-photosensitive trichothiodystrophy type 4

A novel MPLKIP-variant in three Finnish patients with non-photosensitive trichothiodystrophy type 4

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A family with partially penetrant multicentric carpotarsal osteolysis due to gonadal mosaicism: First reported case
NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns 
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