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Accueil > Nos activités de recherche > Liste des publications > Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita

Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita

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CHN1 and duane retraction syndrome: Expanding the phenotype to cranial nerves development disease
Loss-of-function and missense variants in NSD2 cause decreased methylation activity and are associated with a distinct developmental phenotype
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