Président et coprésident du groupe de travail
Président : Pr Giovanni Mosiello
(Rome)
Coprésident : Jean-Marie Jouannic
(Paris)
Dysraphismes spinaux Il s'agit d'un ensemble de syndromes de malformations congénitales rares qui touchent la colonne vertébrale du bébé. Syndrome du spina bifida Une pathologie spécifique fait-elle partie de cet ensemble plus large ? Ce groupe de travail s'attache à améliorer la prise en charge tant du syndrome du spina bifida que d'autres types de dysraphismes spinaux.
Ces troubles nécessitent une expertise pluridisciplinaire, qui relève principalement de la compétence de deux réseaux européens de référence (ERN) : l’ERN-ITHACA (syndromes malformatifs) et l’eUROGEN (maladies urogénitales). Le groupe de travail « Spina bifida et autres dysraphismes » (SBoD) a donc la particularité d’être un groupe de travail inter-ERN. Son objectif principal est la production de documents de soins pour les deux ERN.
Élaboration d'une déclaration de consensus d'experts sur le SBoD
Ce groupe de travail a réuni une équipe d'experts pluridisciplinaires issus des deux réseaux européens de référence (ERN) afin d'examiner les recommandations nationales existantes concernant les dysraphismes spinaux et de publier de nouvelles recommandations européennes déclaration de consensus des experts.
Il s'agira également d'élaborer, à partir de cette expertise, un version en anglais facile à comprendre destinée aux patients, et de fournir des traductions de ce document dans d'autres langues européennes, afin de rendre ces informations aussi accessibles que possible.
Pour en savoir plus sur les déclarations de consensus d'experts et les recommandations, vous pouvez consulter notre page web consacrée à ce sujet sur le Groupe de travail sur les lignes directrices ERN-ITHACA.
Élaboration d'autres documents relatifs aux soins pour le SBoD
Ce groupe de travail s'efforce de diffuser les connaissances médicales sur le spina bifida et les troubles associés en fournissant de nouvelles Orphacodes pour les dysraphismes spinaux (voir notre page sur Orphanet), et en développant le Ontologie du phénotype humain base de données contenant de nouvelles descriptions de phénotypes fœtaux (voir « Qu'est-ce que le » Projet « Human Phenotype Ontology »).
Chirurgie fœtale
Les anomalies de la colonne vertébrale pouvant être détectées, voire parfois traitées, avant la naissance, ce groupe de travail comprend une équipe chargée de faciliter l'accès à la chirurgie fœtale.
Ce groupe de travail s'efforce d'identifier et de recenser les centres du réseau ITHACA disposant d'une expertise en chirurgie fœtale. Cette liste sera utile aux professionnels de santé, ainsi qu'aux patients et à leurs proches.
Elle prévoit également d'adopter une ensemble de données spécifique pour des descriptions prénatales et postnatales des dysraphismes spinaux, y compris un ensemble de données relatives à la chirurgie fœtale, ainsi que le suivi des patients atteints de SBoD figurant dans la base de données. Ce projet s'inscrit dans le cadre du méta-registre ILIAD, que vous pouvez découvrir ici :
Nous organiserons également un nouveau atelier destiné aux professionnels intervenant dans le domaine de la chirurgie fœtale pour se rencontrer, discuter et échanger des connaissances.