ERN-ITHACA – Centre d'Anvers

Centre de génétique médicale
Hôpital universitaire d'Anvers / Université d'Anvers
43, avenue du Prince Baudouin
2650 ANVERS-EDEGEM
BELGIQUE

Plomb

Champ d'application

Le domaine d'expertise du Centre de génétique médicale de l'Hôpital universitaire d'Anvers, au sein du Réseau européen de référence (ERN) ITHACA, couvre tous les syndromes se caractérisant par des anomalies du développement et/ou une déficience intellectuelle (DI). Environ 1 nouveau-né sur 40 présente une malformation congénitale (261 pour 10 000 fœtus et nouveau-nés selon les rapports EuroCAt), et 1 sur 40 présente une déficience intellectuelle. Par conséquent, 3 à 5 % de toutes les naissances humaines présentent ou développeront une anomalie du développement, parmi lesquelles au moins 25 à 50 % sont d’origine génétique ou génomique. Cette population considérable représente en réalité la juxtaposition d’un très grand nombre de troubles individuellement rares présentant une extrême diversité de causes et de phénotypes. L’expertise de l’hôpital universitaire d’Anvers comprend :

• plus de 5 500 syndromes dysmorphiques et anomalies congénitales multiples (MCA), parmi lesquels plus de 3 000 maladies monogéniques, toutes les anomalies chromosomiques (dont la plupart ne sont détectables qu’à l’aide de technologies de puces à ADN), les anomalies dysmorphologiques multifactorielles et sporadiques, ainsi que les embryofétopathies d’origine environnementale
• >3 000 formes monogéniques et plusieurs centaines de formes chromosomiques de retard mental, associées ou non à un trouble du spectre autistique (TSA).

Services destinés aux patients

L'Hôpital universitaire d'Anvers s'efforce d'offrir les meilleurs soins aux patients atteints de malformations congénitales et/ou d'un handicap intellectuel dans le cadre du réseau ERN ITHACA. Forts de notre expertise, nous avons pour objectif de proposer des soins cliniques de pointe et de contribuer à la recherche et à la formation dans le domaine du réseau ERN ITHACA.

Cette prise en charge est principalement coordonnée par notre Centre de génétique médicale (CMG), en étroite collaboration avec de nombreuses autres disciplines. L'équipe clinique du Centre de génétique médicale se compose de six généticiens cliniciens, chacun doté d'une expertise spécifique, de cinq internes en génétique, de quatre conseillers en génétique, d'un psychologue et d'un coordinateur des maladies rares. L'équipe clinique travaille en étroite collaboration avec le laboratoire de diagnostic moléculaire du CMG afin d'optimiser le processus de diagnostic génétique, tant en termes de qualité des résultats et du rapport que de délai d'exécution de l'analyse. 

Notre centre de soins dispose du savoir-faire nécessaire pour proposer des diagnostics et des soins de haute qualité à tous les patients présentant un retard de développement, une déficience intellectuelle et/ou des malformations congénitales. Cependant, les étroites collaborations au sein de notre centre constituent l’un de nos principaux atouts et ont donné lieu à plusieurs consultations pluridisciplinaires spécifiques. En voici quelques exemples :

• Plusieurs consultations en neurologie et génétique pédiatriques ont porté sur les troubles neurodéveloppementaux complexes, les malformations du développement cortical, la paralysie cérébrale et les troubles neuropsychiatriques.
• Consultations ORL et génétiques axées sur la fente labiale et palatine et la surdité syndromique.
• Consultation en endocrinologie et génétique axée sur la petite taille et les troubles endocriniens génétiques rares.
• Consultation en cardiologie (pédiatrique) et génétique axée sur les malformations cardiaques congénitales.
• Consultation prénatale en obstétrique et génétique, avec expertise en échographie et conseil génétique pour les fœtus présentant des malformations congénitales

Ces collaborations cliniques reflètent plusieurs axes d’activités de recherche menées au sein de notre HCP dans le cadre du programme ITHACA. Les axes de recherche des groupes au sein de notre HCP portent sur la génétique cognitive (déficience intellectuelle/troubles du spectre autistique, avec une expertise spécifique dans le syndrome de l’X fragile et le syndrome de Helsmoortel-Van der Aa), la paralysie cérébrale, les malformations du développement cortical, les malformations cardiaques congénitales, la perte auditive, le syndrome d’Adams-Oliver et la petite taille syndromique.

Organisation de l'hôpital universitaire d'Anvers

L'Hôpital universitaire d'Anvers (UZA) est un centre universitaire réputé pour ses soins cliniques de pointe axés sur le patient, son enseignement universitaire de haute qualité et ses recherches scientifiques novatrices à forte dimension internationale.

Avec plus de 570 lits, l'hôpital propose une large gamme de services de diagnostic et de soins. Offrant une prise en charge complète aux patients atteints de pathologies complexes, 578 médecins spécialisés dans 38 domaines différents traitent plus de 650 000 patients chaque année. L'UZA emploie environ 3 000 personnes.

À l'Hôpital universitaire d'Anvers, les médecins spécialistes sont de véritables références dans leur domaine. Ils mènent des recherches cliniques pionnières et s'appuient en permanence sur ces travaux pour mettre au point de nouveaux traitements, dans le but ultime d'offrir à chaque patient les meilleurs soins médicaux possibles, adaptés à son état de santé. L'Hôpital universitaire d'Anvers participe, en tant que centre de soins de santé (HCP), à 17 réseaux européens de référence (ERN) différents.