Centre de génétique humaine – ULB
Service de Génétique Médicale – Hôpital Erasme
Erasme Hospital – ULB
Route de Lennik 808
1070 BRUSSELS
BELGIQUE
Plomb
Pr Catheline VILAIN
Téléphone: +32 (0)2 555 64 30
Fax: +32 (0)2 555 64 40
Courrier: genmed@erasme.ulb.ac.be
Champ d'application
En tant que membre du Réseau européen de référence (ERN) ITHACA, notre centre est spécialisé dans tous les syndromes se caractérisant par des anomalies du développement et/ou une déficience intellectuelle (DI). Environ 1 nouveau-né sur 40 présente une malformation congénitale (261 pour 10 000 fœtus et nouveau-nés selon les rapports EuroCAt), et 1 sur 40 est atteint de déficience intellectuelle. Par conséquent, 3 à 5 % de toutes les naissances humaines présentent ou développeront une anomalie du développement, parmi lesquelles au moins 25 à 50 % sont d’origine génétique ou génomique. Cette population considérable représente en réalité la juxtaposition d’un très grand nombre de troubles individuellement rares présentant une extrême diversité de causes et de phénotypes. Le champ d’action et le périmètre d’expertise de ce centre ITHACA comprennent :
- plus de 5 500 syndromes dysmorphiques et anomalies congénitales multiples (MCA), parmi lesquels plus de 3 000 maladies monogéniques, toutes les anomalies chromosomiques (dont la plupart ne sont détectables qu’à l’aide de technologies de puces à ADN), les anomalies dysmorphologiques multifactorielles et sporadiques, ainsi que les embryofétopathies d’origine environnementale
- >3 000 formes monogéniques et plusieurs centaines de formes chromosomiques de déficience intellectuelle, associées ou non à un trouble du spectre autistique (TSA)