Institut de génétique humaine
Centre hospitalier universitaire d'Essen
Université de Duisburg-Essen
55, rue Hufeland
D-45122 Essen
ALLEMAGNE
Plomb
Prof. Dr Frank Kaiser
Téléphone: +49 (201) 723 4560
Fax : +49 (201) 723 5900
E-mail : frank.kaiser@uk-essen.de
Champ d'application
En tant que membre du Réseau européen de référence (ERN) ITHACA, notre centre est spécialisé dans les syndromes se caractérisant par une déficience intellectuelle (DI) et/ou des malformations congénitales rares, avec un intérêt particulier pour les différentes formes de malformations craniofaciales. Environ 1 nouveau-né sur 40 présente une malformation congénitale et jusqu’à 2% souffrent ou présenteront une déficience intellectuelle, causées par différentes maladies rares prises individuellement, parmi lesquelles jusqu’à 50% sont d’origine génétique ou génomique. Le champ d’action et le périmètre d’expertise du Centre de Düsseldorf ITHACA comprennent :
- plus de 5 500 syndromes dysmorphologiques et d’anomalies congénitales multiples (MCA) (répertoriés dans la base de données de dysmorphologie de Londres), comprenant des maladies monogéniques, des anomalies chromosomiques (détectables par analyse chromosomique conventionnelle et/ou par la technologie CGH-Array), des anomalies multifactorielles ou sporadiques ainsi que des embryofétopathies d’origine environnementale
- >1 500 formes monogéniques et des centaines de formes chromosomiques de déficience intellectuelle, associées ou non à un trouble du spectre autistique (TSA).
Service aux patients
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Organisation du centre
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