Contenu
L'université d'hiver sur le diagnostic fœtal, organisée par le ERN-ITHACA, vise à combler une lacune dans les connaissances en matière de phénotypage fœtal, d'analyse génétique et d'interprétation des données. Ce stage d'une journée comprendra des cours magistraux de base et des ateliers approfondis sur le phénotypage, les tests génomiques prénataux et leurs implications pour le conseil génétique. Pour conclure, le programme fera le lien entre les domaines abordés grâce à des discussions de cas interdisciplinaires.
Cette formation s'adresse aux spécialistes et aux spécialistes en formation dans les domaines de la génétique clinique et de laboratoire, de la bio-informatique, de l'obstétrique et de la pathologie, qui s'intéressent tout particulièrement à la médecine prénatale.
Ce programme rassemble d'éminents chercheurs issus des institutions affiliées au programme ITHACA et de ses partenaires collaborateurs dans les domaines de la médecine fœto-maternelle, de l'imagerie fœtale, de la pathologie fœtale et de la génétique humaine, afin que les participants puissent tirer pleinement parti de cette vaste expertise.
L'École d'hiver se tient en marge du congrès annuel “ Best of ” de la Société française de pathologie fœtale (SoFFoet – http://soffoet.fr/), le vendredi 5e En décembre, les élèves sont également invités à participer.
Principaux thèmes abordés
Ce cours offre une vue d'ensemble des thèmes et des principes méthodologiques liés au domaine complexe de l'arthrogrypose. Il aborde notamment l'introduction et la classification de l'arthrogrypose, son dépistage et son diagnostic, ainsi que le traitement précoce et la rééducation. Les possibilités et les limites de l'imagerie fœtale et de la pathologie fœtale, ainsi que de la génétique clinique prénatale dans le domaine de la médecine génomique, seront approfondies lors des ateliers.
Acquis d'apprentissage
Les étudiants apprendront à gérer :
Les possibilités offertes aujourd’hui par le phénotypage fœtal approfondi
La complexité des études génétiques portant sur les phénotypes périnataux
État actuel de la prise en charge périnatale et postnatale
Importance du travail interdisciplinaire
Informations pratiques
Format : Physique
Dates : 4 décembre 2025
Lieu : Imagine Institute, Paris, France
Langue : anglais
Charge de travail des étudiants : 15 heures
Heures de cours : 8
Nombre maximal de participants : 60
La formation aura lieu le 4 décembre, de 8 h 30 à 18 h (heure d'Europe centrale).
Pour plus d'informations ou si vous avez des questions, veuillez envoyer un e-mail à l'adresse suivante : klea.vyshka@aphp.fr
Calendrier
Le cours comprendra un mélange de cours magistraux traditionnels sélectionnés, d'ateliers et de travaux dirigés.
– 4 décembre
Séance du matin n° 1 – Conférences – Auditorium principal
La première session comprendra des exposés sur les principaux axes du cours et offrira un aperçu des dernières avancées dans les différents domaines abordés, en vue de préparer les ateliers.
Classification de l'arthrogrypose et voies moléculaires – Klaus Dieterich
Imagerie de la motricité fœtale et parcours de soins de l'arthrogrypose – Hanneke de Vries/Arda Arduç
Pathologie fœtale dans l'arthrogrypose multiple congénitale – Ferechté Razavi
Prise en charge précoce et rééducation – Véronique Bourg
Session du matin n° 2 et sessions de l'après-midi n° 1 et 2 – Ateliers (répétés)
Les ateliers ont pour objectif de permettre aux étudiants de mieux comprendre les spécialisations des autres disciplines grâce à des exercices pratiques et des études de cas s'appuyant sur les cours magistraux d'introduction.
“” Génétique – Phénotype-génotype » (Klaus Dieterich et Véronique Bourg) :
La mise en évidence par échographie d'une diminution des mouvements fœtaux, de contractures accompagnées ou non d'autres anomalies, pose un véritable défi. À partir de cas concrets, les participants discuteront et apprendront comment les caractéristiques phénotypiques de l'arthrogrypose peuvent orienter la stratégie de dépistage génétique afin d'établir un diagnostic qui servira de base au conseil sur le pronostic et la prise en charge postnatale.
“” Imagerie – Détection et diagnostic » (Hanneke de Vries, Arda Arduç et Isabel Filges) :
Au cours de cette session, les intervenants présenteront et analyseront une série de cas d'arthrogrypose prénatale, en mettant l'accent sur les aspects liés au dépistage par imagerie et sur la manière dont les résultats peuvent orienter le conseil en matière d'analyse génétique.
“” De la pathologie fœtale au diagnostic et vice-versa » (Laurence Loeuillet, Bettina Bessières et Tania Attié-Bitach) :
Les participants découvriront l'intérêt et l'apport de la pathologie fœtale dans le diagnostic des phénotypes de l'arthrogrypose. L'analyse de cas permettra de mettre en évidence les signes spécifiques à ne pas négliger dans certaines pathologies.
Session du soir – Discussion sur des cas d'utilisation / Présentation de cas (Auditorium principal) :
Les intervenants discuteront avec les participants de cas sélectionnés parmi ceux soumis par ces derniers.
– 5 décembre
Congrès de la Société française de pathologie fœtale (SoFFoet – http://soffoet.fr/) – de 9 h 30 à 17 h 30. Pour vous inscrire, veuillez remplir le formulaire disponible sur le site web de la SoFFoet avant le 15 novembre 2025.
Procédure de candidature
Les candidats sont invités à remplir le formulaire d'inscription à l'université d'hiver ici : https://forms.office.com/e/NiBGYwv7i9 . La date limite de dépôt des candidatures est fixée au 31 octobre 2025.
Les étudiants sélectionnés seront informés d'ici le 5 novembre 2025.
Cette formation se déroulera à l'Imagine Institute (https://www.institutimagine.org/fr).
Frais de déplacement, d'hébergement et d'inscription
Les participants doivent organiser eux-mêmes leur voyage et leur hébergement. La participation L'inscription à ce cours est gratuite. En raison de difficultés financières cette année, nous ne sommes malheureusement pas en mesure d'offrir des bourses.
Corps enseignant
Arda Arduç – Centre d'expertise de l'Amsterdam UMC sur l'akinésie fœtale, les malformations séquentielles et l'arthrogrypose multiple congénitale, Amsterdam, Pays-Bas
Tania Attie-Bitach – Service de génomique des maladies rares, Centre hospitalier universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, Unité de pathologie fœtale
Bettina Bessières, Service de génomique des maladies rares, Centre hospitalier universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, Unité de pathologie fœtale
Véronique Bourg – Pôle de pédiatrie et de génétique, CHU de Grenoble Alpes, France
Klaus Dieterich – Service de génétique clinique, CHU de Grenoble-Alpes, France
Andreas Dufke – MVZ genetikum GmbH, Stuttgart, Allemagne
Isabel Filges – Génétique médicale, Institut de génétique médicale et de pathologie, Hôpital universitaire de Bâle et Université de Bâle, Bâle, Suisse
Laurence Loeillet, Service de génomique des maladies rares, Centre hospitalier universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, Unité de pathologie fœtale
Férechté Razavi – Service de génomique des maladies rares, Centre hospitalier universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, Unité de pathologie fœtale
Gijs Santen – Centre médical universitaire de Leyde, Leyde
Hanneke de Vries – Centre d'expertise de l'UMC d'Amsterdam sur l'akinésie fœtale, les malformations séquentielles et l'arthrogrypose multiple congénitale, Amsterdam, Pays-Bas
Lilia Ezzili – Cheffe de projet, SoFFoet, Réseau français de santé sur les maladies rares, AnDDI-Rares, Service de génomique des maladies rares, Necker-Enfants Malades
Klea Vyshka – Cheffe de projet et responsable juridique ERN ITHACA, Service de génétique clinique, Hôpital universitaire Robert Debré, Paris