Riga Children’s University Hospital
Vienības gat. 45
Zemgales priekšpilsēta
Rīga, LV-1004
LATVIA
Plomb
Champ d'application
En tant que membre du Réseau européen de référence (ERN) ITHACA, notre centre est spécialisé dans les syndromes se caractérisant par une déficience intellectuelle (DI) et/ou des malformations congénitales rares, avec un intérêt particulier pour les différentes formes de malformations craniofaciales. Environ 1 nouveau-né sur 40 présente une malformation congénitale et jusqu’à 2% souffrent ou présenteront une déficience intellectuelle, causées par différentes maladies rares prises individuellement, parmi lesquelles jusqu’à 50% sont d’origine génétique ou génomique. Le champ d’action et le périmètre d’expertise du Centre de Düsseldorf ITHACA comprennent :
- plus de 5 500 syndromes dysmorphologiques et d’anomalies congénitales multiples (MCA) (répertoriés dans la base de données de dysmorphologie de Londres), comprenant des maladies monogéniques, des anomalies chromosomiques (détectables par analyse chromosomique conventionnelle et/ou par la technologie CGH-Array), des anomalies multifactorielles ou sporadiques ainsi que des embryofétopathies d’origine environnementale
- >1 500 formes monogéniques et des centaines de formes chromosomiques de déficience intellectuelle, associées ou non à un trouble du spectre autistique (TSA).
Service aux patients
ERN ITHACA Latvia covers prenatal genetic diagnostics, postnatal genetic diagnostics and multidiciplinar approach to patients with rare disease.
Organisation du centre
The Cener of Rare Diseases is a part of The Clinic of Medical Genetics and Prenatal Diagnostics in The Childrens University Hospital, Latvia.
All the children and adults (including pregnant women) with genetically determinated diseases are reffered to our center in National level, collaborating with 15 ERN in The Childrens University Hospital (in AP and HCP level).
The Center of Rare Disease ensures cooperation with all Clinical University Hospitals in Latvia in order to organize a multidisciplinary approach to patients with rare diseases