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Accueil > Nos activités de recherche > Liste des publications > Growth charts in Cockayne syndrome type 1 and type 2

Growth charts in Cockayne syndrome type 1 and type 2

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Biallelic PI4KA variants cause a novel neurodevelopmental syndrome with hypomyelinating leukodystrophy. Brain
Bi-allelic KARS1 pathogenic variants affecting functions of cytosolic and mitochondrial isoforms are associated with a progressive and multisystem disease
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