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Accueil > Nos activités de recherche > Liste des publications > Primrose syndrome: Characterization of the phenotype in 42 patients.

Primrose syndrome: Characterization of the phenotype in 42 patients.

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Aortic dilation in Sotos syndrome: An underestimated feature?
De novo TBR1 variants cause a neurocognitive phenotype with ID and autistic traits: report of 25 new individuals and review of the literature
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