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Accueil > Nos activités de recherche > Liste des publications > Re-focusing on Agnathia-Otocephaly complex

Re-focusing on Agnathia-Otocephaly complex

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Biallelic variants in BRCA1 gene cause a recognisable phenotype within chromosomal instability syndromes reframed as BRCA1 deficiency
Novel variants in the BLOC1S3 gene in patients presenting a mild form of Hermansky–Pudlak syndrome
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