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Accueil > Nos activités de recherche > Liste des publications > Schuurs-Hoeijmakers Syndrome (PACS1 Neurodevelopmental Disorder): Seven Novel Patients and a Review

Schuurs-Hoeijmakers Syndrome (PACS1 Neurodevelopmental Disorder): Seven Novel Patients and a Review

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A systematic study and literature review of parental somatic mosaicism of FBN1 pathogenic variants in Marfan syndrome
Beyond copy number: A new, rapid, and versatile method for sequencing the entire SMN2 gene in SMA patients
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