Registre ILIAD : transparence et accès aux données

Trouver votre délégué à la protection des données

À propos du registre ILIAD

Le registre ILIAD (International Library of Intellectual Disability and Anomalies of Development) est un registre européen de patients destiné à faire progresser la recherche, le diagnostic et la prise en charge des personnes atteintes de syndromes de malformations rares (multiples) et de troubles rares du développement intellectuel et neurodéveloppemental d’origine génétique, génomique, chromosomique ou environnementale. Développé sous l’égide du Réseau européen de référence (ERN) ITHACA, ILIAD met en relation les professionnels de santé d’Hôpitaux Universitaires (désignés ici comme HCP : Health Care Providers) de 25 États membres de l’UE et de la Norvège, créant ainsi une plateforme sécurisée et interopérable pour la collecte, le stockage et l’analyse des données des patients.

Le registre sert de ressource aux professionnels de santé et aux chercheurs, permettant l’étude de l’histoire naturelle, de l’épidémiologie et de l’évolution des maladies rares. En regroupant des données provenant de diverses sources, ILIAD soutient la prise en charge fondée sur des données validées et la recherche clinique, améliorant ainsi la qualité de vie des patients et de leurs familles. Le registre respecte des normes strictes en matière de protection des données, notamment la conformité au RGPD, la pseudonymisation et le stockage sécurisé des données, garantissant ainsi la confidentialité des patients et une utilisation éthique des données.

Le registre se compose d’un « registre central » qui comprend des informations générales, le diagnostic clinique et les résultats génétiques liés au diagnostic. Pour des groupes spécifiques de patients, le registre est complété de sous-registres, qui comprennent davantage de données médicales.

Gouvernance du registre : Le registre est supervisé par un comité scientifique constitué de personnes membres de l’ERN ITHACA – le comité de pilotage de l’ILIAD – qui examine toutes les demandes d’accès aux dossiers. Le comité de pilotage comprend des représentants des patients issus de groupes de soutien aux familles de l’UE. Outre le comité de pilotage général, des comités de pilotage spécifiques à chaque groupe de maladie supervisent l’utilisation de chaque sous-registre.

Pourquoi avons-nous besoin d’un registre de patients regroupant des données provenant de toute l’Europe ?

Pour améliorer les parcours de soin

Les maladies rares touchent très peu de personnes dans chaque pays. Les registres européens des maladies rares constituent un outil puissant pour mieux comprendre comment ces affections évoluent au fil du temps et comment elles affectent la vie quotidienne des patients et de leurs familles. En rassemblant les informations provenant de nombreuses personnes atteintes de la même maladie ou de pathologies apparentées dans différents pays, ils permettent de suivre l’évolution naturelle d’une maladie sur plusieurs années. Cela aide les médecins et les chercheurs à reconnaître les premiers signes, à surveiller l’évolution des symptômes avec l’âge et à identifier les facteurs susceptibles d’influencer le déroulement de la maladie. Ces connaissances sont à leur tour essentielles pour améliorer les parcours de soins, organiser un suivi adapté, identifier les traitements les plus appropriés et élaborer des recommandations mieux adaptées aux besoins réels des patients.

Pour augmenter les connaissances sur les maladies rares par la recherche médicale

Ces registres facilitent également considérablement la prise de contact avec les patients et les familles susceptibles d’être intéressés par une participation à la recherche médicale. Lorsque vous acceptez que vos données soient incluses, le registre peut être utilisé pour identifier les personnes répondant aux critères d’un projet de recherche spécifique et pour les contacter de manière organisée et respectueuse, toujours dans le respect des règles de protection des données et des règles éthiques. Cela est particulièrement important dans le cas des maladies rares, où les patients sont peu nombreux, souvent dispersés dans de nombreux centres en Europe, et difficiles à trouver pour les chercheurs travaillant à l’amélioration des outils de diagnostic ou des traitements.

Pour faciliter l’accès aux thérapeutiques innovantes et aux nouveaux traitements

Plus important encore, les registres européens constituent un moyen simple et efficace de partager des informations sur les nouvelles thérapies et les possibilités de participer à des essais thérapeutiques innovants. Ils offrent un canal par lequel des informations validées et à jour peuvent parvenir plus rapidement aux patients et à leurs familles, par exemple lorsqu’un nouveau traitement devient disponible, lorsqu’une étude est lancée ou lorsque les recommandations de suivi changent. En participant à un tel registre, vous contribuez non seulement à faire progresser les connaissances sur votre maladie, mais vous augmentez également les chances que vous-même et d’autres personnes atteintes de la même maladie soyez informés à temps des opportunités de recherche et des nouveaux traitements potentiels.

C’est la raison pour laquelle les professionnels de santé demandent à leurs patients leur consentement pour inclure leurs données dans le registre ILIAD afin de mener des recherches conformément aux lois nationales et européennes sur la protection des données et aux directives éthiques. Seules les données nécessaires à ces recherches sont enregistrées et pourront être partagées avec les utilisateurs autorisés du registre. Votre nom, prénom, date de naissance complète ou adresse ne sont pas communiqués. Vous n’êtes identifié dans le registre que par un code pseudonymisé. La confidentialité de vos données est garantie conformément aux exigences éthiques et légales en vigueur. Seul votre médecin sera en mesure de relier vos données pseudonymisées à votre personne. Ceci est important car nous devons pouvoir vous recontacter si une recherche est susceptible d’avoir un bénéfice direct pour votre santé, votre suivi ou l’accès à des essais thérapeutiques. Par conséquent, le risque de réidentification par des personnes non autorisées est minime.

Comment fonctionne l’accès aux données dans le registre ILIAD

Le registre ILIAD est une base de données sécurisée qui collecte et stocke des informations sur les patients atteints de troubles rares du développement et du neurodéveloppement. Afin de garantir une utilisation responsable et éthique des données, le registre ILIAD dispose d’un processus structuré pour accorder l’accès aux informations qu’il détient. Voici comment cela fonctionne :

1. Qui peut accéder aux données ?

Le registre ILIAD permet à différents groupes de personnes d’accéder à ses données, en fonction de leur rôle et du type de données dont ils ont besoin. Ces groupes comprennent :

Visiteurs : Tout le monde peut consulter le site web du registre ILIAD et accéder à des informations générales et non identifiables, telles que le nombre total de patients dans le registre ou le nombre de patients atteints d’une affection spécifique. Ces données sont agrégées (regroupées) et ne contiennent aucune information personnelle.
Utilisateurs enregistrés : Les professionnels de santé (tels que les médecins ou les chercheurs) qui travaillent dans des HCP – hôpitaux ou des établissements faisant partie du réseau ERN ITHACA – peuvent s’enregistrer pour accéder à des données plus détaillées, uniquement au sein de leur propre établissement. Ces utilisateurs doivent être validés et sont généralement affiliés à un prestataire de soins de santé au sein du réseau.
Utilisateurs enregistrés actifs : il s’agit d’utilisateurs enregistrés dont les établissements ont fourni des données concernant au moins 50 patients au cours des deux dernières années. Ils ont accès à des données agrégées plus détaillées, mais toujours pseudonymisées (codées pour protéger les identités), au sein de leur propre établissement.
Utilisateurs autorisés : les chercheurs ou experts qui ne font pas partie du réseau ERN ITHACA mais qui ont besoin d’accéder aux données pour des projets de recherche spécifiques doivent en faire la demande. Leurs demandes sont examinées par le Comité d’accès aux données (DAC), un groupe d’experts membres du Comité de pilotage de l’ERN ILIAD, qui comprend des professionnels de santé, des représentants des patients et des spécialistes en éthique et en droit. Si leur demande est approuvée, ces utilisateurs peuvent accéder à des données individuelles pseudonymisées ou à des données agrégées, en fonction des besoins du projet. Il existe un DAC général qui évalue toutes les demandes de recherche. Lorsque la demande concerne un sous-registre, le DAC sollicite l’avis du comité de pilotage spécifique à ce sous-registre, y compris celui des représentants des patients au sein des comités de pilotage des registres spécifiques aux sous-registres.
Utilisateurs spéciaux : ce groupe comprend des experts extérieurs au réseau ERN, tels que des chercheurs de pays non membres de l’UE, des associations de patients ou des décideurs politiques. Leur accès est évalué au cas par cas par le DAC et doit s’aligner sur les objectifs du registre.
Administrateurs : Il s’agit des membres du DAC, des chefs de projet et des gestionnaires de données qui supervisent le fonctionnement du registre, en veillant à ce que les données soient utilisées correctement et en toute sécurité.

2. À quelles données peut-on accéder ?

Le registre ILIAD contient différents types de données, et l’accès dépend du rôle de l’utilisateur et de l’objet de sa demande :

Données publiques : accessibles à tous, elles comprennent des statistiques générales, telles que le nombre total de patients enregistrés par pays, la liste des gènes pour lesquels au moins un patient est répertorié, le nombre de patients porteurs d’une mutation génétique ou d’un diagnostic spécifique (s’il y a moins de 5 patients, le nombre indiqué est « moins de 5 »). Ces données sont anonymes et agrégées, ce qui signifie qu’elles ne peuvent être associées à aucun individu.
Données restreintes : elles comprennent les données individuelles pseudonymisées des patients, accessibles uniquement aux utilisateurs autorisés (tels que les chercheurs ou les cliniciens) après approbation par le DAC. Les données pseudonymisées signifient que tous les identifiants personnels (tels que les noms, prénom, date de naissance complète ou adresses) ne sont jamais consultables : chaque patient est identifié uniquement par un pseudonyme codé, de sorte que les individus ne peuvent pas être directement identifiés.
Données non anonymisées : ce type de données, qui comprend des identifiants personnels, n’est accessible qu’au personnel autorisé au sein de l’établissement de santé où les données ont été initialement collectées. Elles ne sont jamais partagées en dehors de cet établissement.

3. Comment l’accès est-il accordé ?

Afin de garantir une utilisation éthique et responsable des données, le registre ILIAD suit une procédure claire pour l’octroi de l’accès :

Soumission de la demande : les chercheurs ou experts qui ont besoin d’accéder aux données doivent remplir un formulaire de demande de données, en expliquant l’objectif de leur projet, les données dont ils ont besoin et la manière dont elles seront utilisées.
Examen par le DAC et, le cas échéant, par les membres du comité de pilotage spécifique au registre : le DAC examine chaque demande pour s’assurer qu’elle est conforme aux objectifs et aux normes éthiques du registre. Il vérifie :
1. Si le projet est scientifiquement valable et susceptible de contribuer à l’amélioration des connaissances sur les maladies rares.
2. Si le demandeur est qualifié pour utiliser les données.
3. S’il existe des conflits d’intérêts ou des chevauchements avec d’autres projets.
Approbation ou refus : le DAC fournit un retour dans les 4 semaines suivant la réception d’une demande. En cas d’approbation, le demandeur doit signer un accord de transfert de données, qui définit les modalités d’utilisation des données et garantit le respect des lois sur la protection de la vie privée (telles que le RGPD).
Partage des données : une fois approuvées, les données demandées sont partagées avec le chercheur. Pour les données individuelles des patients, seuls des enregistrements pseudonymisés sont fournis, et le chercheur n’a pas accès aux identifiants personnels.
Surveillance continue : Le DAC et les administrateurs du registre surveillent l’utilisation des données afin de s’assurer qu’elle est conforme aux conditions convenues. Les chercheurs doivent également mentionner le registre ILIAD dans toute publication ou tout rapport résultant de l’utilisation des données.

4. À qui appartiennent les données ?

Les patients (ou leurs tuteurs légaux) sont les principaux propriétaires de leurs données. Ils autorisent l’utilisation de leurs données dans le registre par le biais d’un consentement éclairé.

L’établissement de santé (HCP) qui héberge le registre est le responsable du traitement des données pour le registre ILIAD, chargé de veiller à la protection des données et au respect des lois telles que le RGPD. À Paris, le responsable du traitement des données est l’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP). Une liste des responsables du traitement par HCP membre d’ITHACA est disponible sur cette page.

5. Comment la sécurité des données est-elle assurée ?

Le registre ILIAD prend très au sérieux la sécurité et la confidentialité des données. Voici comment vos données sont protégées :

Pseudonymisation : tous les identifiants personnels sont supprimés et remplacés par des codes, de sorte que les individus ne peuvent pas être identifiés à partir des données.
Stockage sécurisé : les données sont stockées sur des serveurs cryptés situés dans l’Union européenne, conformément au RGPD et aux autres lois sur la protection de la vie privée.
Contrôles d’accès : seuls les utilisateurs autorisés peuvent accéder aux données, et leur accès est surveillé et consigné.
Accords de transfert de données : les chercheurs doivent accepter les conditions d’utilisation des données.

Pourquoi est-ce important ?

Le processus d’accès aux données du registre ILIAD garantit que les données des patients sont utilisées de manière responsable, éthique et sécurisée. En suivant ces étapes, le registre soutient la recherche tout en protégeant la vie privée et les droits de chaque patient. Si vous avez des questions ou des préoccupations concernant l’utilisation de vos données, vous pouvez toujours contacter l’équipe du registre ILIAD ou votre prestataire de soins de santé pour obtenir plus d’informations.

Déclaration de transparence du registre ILIAD

Le registre ILIAD s’engage en faveur de la transparence, des droits des patients et de l’utilisation éthique des données. En tant que participant ou parent/représentant légal d’un participant au registre ILIAD, vous avez le droit d’être informé de la manière dont vos données sont utilisées et d’exercer un contrôle sur leur utilisation.

Vos droits

Droit à l’information : Vous avez le droit de savoir comment vos données sont utilisées. Sur cette page dédiée au Portail de transparence, le registre ILIAD publiera les grandes lignes de tous les projets de recherche validés par le Comité d’accès aux données pour l’utilisation des données stockées dans le registre. Ces grandes lignes seront disponibles sur notre Portail de transparence, afin que vous soyez informé de la finalité, de la portée et des objectifs de chaque étude.

Droit de retrait : La participation au registre ILIAD est volontaire, et vous avez le droit de vous retirer du registre à tout moment sans avoir à fournir de motif. Si vous choisissez de vous retirer, vos données ne seront plus utilisées dans de nouveaux projets de recherche. Toutefois, les données qui ont déjà été traitées pour des études en cours ou achevées peuvent encore être conservées afin de garantir la validité de la recherche, conformément aux lois et aux directives éthiques applicables.

Droit de se retirer d’études spécifiques : Si vous ne souhaitez pas que vos données soient incluses dans un projet de recherche particulier, vous avez le droit de vous retirer de cette étude spécifique. Les grandes lignes de tous les projets utilisant les données ILIAD seront publiées sur le Portail de transparence, ce qui vous permettra de les consulter et de décider si vous souhaitez que vos données y soient incluses. Si vous choisissez de vous retirer d’une étude spécifique, vos données ne seront pas utilisées pour ce projet.

Portail de transparence

Le portail de transparence ILIAD est conçu pour fournir des informations claires et accessibles sur tous les projets de recherche utilisant les données du registre. Le portail comprendra :

Les grandes lignes de chaque étude, détaillant les objectifs, la méthodologie et les résultats attendus.
Les coordonnées des équipes de recherche et de l’équipe de coordination du registre ILIAD, que vous pouvez obtenir auprès de votre professionnel de santé, vous permettant de poser des questions ou d’exprimer vos préoccupations.
Des mécanismes de désinscription, vous permettant d’exclure vos données de certaines études spécifiques ou du registre dans son ensemble.

Le Portail de transparence vous garantit de rester informé et de pouvoir prendre des décisions concernant l’utilisation de vos données. Il reflète notre engagement en faveur de pratiques de recherche éthiques, de soins centrés sur le patient et de la responsabilité.

Comment exercer vos droits

Pour vous désinscrire du registre ILIAD ou d’une étude spécifique, veuillez contacter votre professionnel de santé traitant. Vous pouvez également contacter l’équipe du registre ILIAD à l’adresse protection.donnees.dsi@aphp.fr (une autre adresse e-mail sera mise en place). Votre demande sera traitée rapidement et vos préférences seront respectées.
Pour toute question concernant le Portail de transparence ou l’utilisation de vos données, contactez l’équipe du registre ILIAD.
Vous pouvez également exercer votre droit à réclamation directement auprès de la CNIL (pour plus d’informations à ce sujet, rendez-vous sur le site www.cnil.fr)

Le registre ILIAD s’engage à protéger votre vie privée et à garantir que vos données sont utilisées de manière responsable et éthique. Nous adhérons à des normes strictes en matière de protection des données, notamment le RGPD, et accordons la priorité à la transparence, au consentement et aux droits des patients dans toutes nos activités. En participant au registre ILIAD, vous contribuez à faire progresser la recherche, le diagnostic et le traitement des troubles rares du développement et du développement neurologique, ce qui permettra à terme d’améliorer les soins prodigués aux patients comme vous et à votre famille.

Merci de prendre part à cette initiative importante. Votre confiance et votre participation sont inestimables pour nous.