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Accueil > Nos activités de recherche > Liste des publications > Broadening the phenotypic spectrum and physiological insights related to EIF2S3 variants

Broadening the phenotypic spectrum and physiological insights related to EIF2S3 variants

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Haploinsufficiency of ARFGEF1 is associated with developmental delay, intellectual disability, and epilepsy with variable expressivity
Skraban-Deardorff syndrome: Six new cases of WDR26-related disease and expansion of the clinical phenotype
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