ERN ITHACA
Contact CPMS ILIAD Espace membres
  • À propos de nous
    • Qui sommes-nous ?
    • Que sont les ERN ?
    • Nos centres d'expertise sur l'UE
    • Nos associations de patients
    • Nos partenariats au sein de l'UE
  • Nos groupes de travail
    • Troubles neurodéveloppementaux (GT5)
    • Spina bifida et autres dysraphismes (WG13)
    • Médecine fœtale et pathologie (WG6)
    • Santé et CPMS 2.0 (WG4)
    • Recommandations et consensus (WG11)
    • Enseignement et formation (WG8)
    • APOGeE (WG9)
    • Certificat européen (WG10)
    • Recherche et innovation (GT12)
    • Registres (WG7)
  • Nos activités de recherche
    • Registre ILIAD
    • Appels à la collaboration
    • Publications
    • Réunion de recherche ITHACA
  • Lignes directrices
    • Méthodologie
    • Directives ERN ITHACA
    • Lignes directrices approuvées
    • Parcours des patients
  • Éducation
    • Cours de génétique en ligne APOGeE
    • Guide pratique de la génétique
    • Cours de l'ESHG sur la médecine génomique de précision
    • MOOC “ Diagnostic des maladies rares ”
    • MOOC “ bioinformatique ”
    • « La demi-heure de génétique » – une formation de deux ans en génétique clinique
    • Actualités Orphanet
    • Base de données SysNDD
    • Échanges de formation
    • Vidéos pédagogiques
    • Les enfants de la génétique
  • Actualités et événements
    • Webinaires
    • EuroDysmorpho 2026
    • Réunion NSEuronet
    • Événements
    • Actualités
  • À propos de nous
    • Qui sommes-nous ?
    • Que sont les ERN ?
    • Nos centres d'expertise sur l'UE
    • Nos associations de patients
    • Nos partenariats au sein de l'UE
  • Nos groupes de travail
    • Troubles neurodéveloppementaux (GT5)
    • Spina bifida et autres dysraphismes (WG13)
    • Médecine fœtale et pathologie (WG6)
    • Santé et CPMS 2.0 (WG4)
    • Recommandations et consensus (WG11)
    • Enseignement et formation (WG8)
    • APOGeE (WG9)
    • Certificat européen (WG10)
    • Recherche et innovation (GT12)
    • Registres (WG7)
  • Nos activités de recherche
    • Registre ILIAD
    • Appels à la collaboration
    • Publications
    • Réunion de recherche ITHACA
  • Lignes directrices
    • Méthodologie
    • Directives ERN ITHACA
    • Lignes directrices approuvées
    • Parcours des patients
  • Éducation
    • Cours de génétique en ligne APOGeE
    • Guide pratique de la génétique
    • Cours de l'ESHG sur la médecine génomique de précision
    • MOOC “ Diagnostic des maladies rares ”
    • MOOC “ bioinformatique ”
    • « La demi-heure de génétique » – une formation de deux ans en génétique clinique
    • Actualités Orphanet
    • Base de données SysNDD
    • Échanges de formation
    • Vidéos pédagogiques
    • Les enfants de la génétique
  • Actualités et événements
    • Webinaires
    • EuroDysmorpho 2026
    • Réunion NSEuronet
    • Événements
    • Actualités
CPMS ILIAD Espace membres Contact
Accueil > Nos activités de recherche > Liste des publications > Skraban-Deardorff syndrome: Six new cases of WDR26-related disease and expansion of the clinical phenotype

Skraban-Deardorff syndrome: Six new cases of WDR26-related disease and expansion of the clinical phenotype

Navigation de l’article

Broadening the phenotypic spectrum and physiological insights related to EIF2S3 variants
Neuropsychological study in 19 French patients with White-Sutton syndrome and POGZ mutations
Abonnez-vous à la newsletter de ERN-ITHACA

L'ERN ITHACA fait partie des 24 réseaux européens de référence (ERN) approuvés par le Conseil des États membres de l'ERN. Les ERN sont cofinancés par la Commission européenne. Pour plus d'informations sur les ERN et la stratégie de l'UE en matière de santé, veuillez consulter le site http://ec.europa.eu/health/ern

Avertissement : Le contenu de ce site web reflète les opinions du réseau et relève de sa seule responsabilité ; il ne saurait en aucun cas être interprété comme reflétant les opinions de la Commission européenne ou de tout autre organe de l'Union européenne.

Le logo ITHACA a été créé par George Quiney et Angelina Bauder

europe
ern-ithaca
Mentions légales Politique de confidentialité Plan du site
French
English Italian German Spanish