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Inicio > Nuestras actividades de investigación > Lista de publicaciones > Skraban-Deardorff syndrome: Six new cases of WDR26-related disease and expansion of the clinical phenotype

Skraban-Deardorff syndrome: Six new cases of WDR26-related disease and expansion of the clinical phenotype

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Broadening the phenotypic spectrum and physiological insights related to EIF2S3 variants
Neuropsychological study in 19 French patients with White-Sutton syndrome and POGZ mutations
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