Président et coprésident du groupe de travail
Prof. Marco Tartaglia
(Italie)
Professeure Zeynep Tümer
(Danemark)
L'objectif de ce groupe de travail est de mettre à la disposition des projets de recherche européens un réseau structuré de services cliniques et un environnement propice à la recherche collaborative, englobant toutes les activités destinées aux patients pour lesquels aucun diagnostic n'a pu être établi, malgré des examens génétiques approfondis comprenant une analyse du génome.
Soutenir la recherche collaborative
Afin de favoriser la collaboration entre les chercheurs, ce groupe de travail a mis en place une plateforme virtuelle destinée à appelle à une collaboration en matière de recherche clinique. L'objectif de ces appels à projets est d'aider les cliniciens ou les chercheurs qui étudient un même gène ou une même maladie, afin qu'ils puissent entrer en contact et mettre en commun leurs données. Ces collaborations ont pour objectif de permettre la constitution rapide de séries cliniques cohérentes portant sur des maladies monogéniques rares, ce qui devrait contribuer à mieux cerner le spectre clinique et l'évolution naturelle d'entités récemment identifiées dans le domaine du gène ITHACA.
Exemples de deux appels à collaboration publiés sur notre plateforme
Le groupe de travail organise également un Atelier annuel de recherche afin d'offrir aux membres de l'ERN une nouvelle plateforme leur permettant de présenter et de discuter de leurs projets de recherche collaboratifs. Cet événement a lieu chaque année en décembre, à la suite de la réunion du conseil d'administration de ERN-ITHACA. Cette initiative a pour objectif d'encourager la collaboration ainsi que le partage des connaissances et de l'expertise au sein de la communauté ERN-ITHACA, et de faciliter le développement de nouveaux projets de recherche.
Les membres de notre groupe de travail travaillent également à l'élaboration d'un nouveau base de données de mise en relation qui comprendra des appels à projets spécifiques ainsi qu'une liste de laboratoires indiquant leurs domaines d'expertise, leurs outils, leurs plateformes et les modèles de maladies qu'ils utilisent, et qui sont ouverts à la collaboration. Un nouvel atelier ITHACA consacré à ce projet est également en cours d'élaboration.
Réseau épigénétique
Le recours au séquençage génomique dans la pratique clinique a considérablement amélioré le taux de diagnostic chez les patients atteints de maladies rares. Néanmoins, environ 50% d'entre eux ne bénéficient toujours pas d'un diagnostic. Récemment, méthylation de l'ADN à l'échelle du génome Analyse par puce (DNAm) a permis d'identifier signatures uniques (c'est-à-dire. épigraphes) pour un nombre croissant de maladies rares, ce qui permet d'établir un diagnostic chez les patients pour lesquels les tests génétiques ne sont pas concluants.
Ce groupe de travail a pour objectif de promouvoir cette nouvelle technologie en soutenant la mise en place de EpiEuroNet, un réseau européen dédié au profilage de la méthylation de l'ADN qui génère de nouvelles données et développe des outils facilitant l'utilisation de l'analyse de la méthylation de l'ADN dans la pratique clinique afin d'accélérer le diagnostic et d'offrir un accompagnement adapté ainsi que des soins personnalisés.
Ce groupe de travail contribue également à l'élaboration et à la mise à jour d'un Base de données européenne sur les maladies, les gènes et les variants, consacrée aux profils de méthylation de l'ADN pour des applications diagnostiques et de recherche.
Autres initiatives destinées aux patients non diagnostiqués
Les patients non diagnostiqués qui ont fait l'objet de toutes les analyses disponibles à ce jour, y compris le séquençage du génome, constituent un véritable défi. L'objectif de cette mission est de favoriser une collaboration avec des structures qui, au sein de l'UE et au-delà, concentrent leurs activités sur les patients non diagnostiqués, telles que la Fondation Wilhelm au Danemark, SWAN PAG au Royaume-Uni et d’autres. L’ERN soutient notamment le Hackathon « Undiagnosed », un événement unique en son genre qui rassemble des équipes d'experts pluridisciplinaires afin de résoudre des cas cliniques non diagnostiqués.
Hackathon « Undiagnosed » 2023 – photo de la Fondation Wilhelm
Partenariats de recherche
Ce groupe de travail vise à établir des partenariats avec des acteurs clés de la recherche européenne, tels que Solve-RD ou IRDRIC.