Président et coprésidents du groupe de travail
Dr Andreas Dufke
(Tübingen)
Dr Gijs Santen
(Leiden)
Prof. Tania Attie-Bitach
(Paris)
Les anomalies congénitales peuvent être détectées et parfois traitées avant la naissance. Ce groupe de travail s'attache donc à développer et à partager les connaissances en matière de pathologie fœtale, de diagnostic prénatal et de médecine fœtale à travers les projets suivants :
Stage d'hiver sur la médecine fœtale
En 2023, ITHACA a lancé la première édition de sa nouvelle « Winter School » consacrée au diagnostic fœtal, afin de combler un manque de connaissances dans les domaines du phénotypage fœtal, de l’analyse génétique et de l’interprétation des données. Ce stage d’une journée comprend des cours magistraux de base et des ateliers approfondis sur le phénotypage, les tests génomiques prénataux et leurs implications pour le conseil génétique.
Ce programme rassemble d'éminents chercheurs issus des établissements affiliés au programme ITHACA et de ses partenaires de collaboration dans les domaines de la médecine fœto-maternelle, de l'imagerie fœtale, de la pathologie fœtale et de la génétique humaine, afin que les participants puissent tirer pleinement parti de cette vaste expertise.
Pour en savoir plus sur notre université d'hiver : École d'hiver ERN-ITHACA – ERN ITHACA
Photo de l'édition 2023 de l'université d'hiver, à l'Imagine Institute à Paris
Manuel de médecine fœtale
La Société française de fœtopathologie procède actuellement à la révision de son ouvrage consacré à pathologie fœtale et placentaire pratique (2008). Une fois ce travail achevé, ERN-ITHACA le traduira en anglais et le publiera en ligne (Moodle/PDF). Cet ouvrage portera sur des thèmes liés à l’autopsie fœtale – non seulement la description des anomalies morphologiques, mais aussi leurs causes et leurs mécanismes. Il abordera en outre d’autres aspects tout aussi importants, notamment le placenta et la santé de la mère.
Collaborations dans le domaine de la pathologie fœtale
Ce groupe de travail a été créé afin d'approfondir les connaissances en matière de pathologie fœtale en apportant de nouvelles Résumés Orphanet pour les anomalies fœtales (voir notre page sur Orphanet), et en développant le Ontologie du phénotype humain base de données contenant de nouvelles descriptions de phénotypes fœtaux (voir « Qu'est-ce que le » Projet « Human Phenotype Ontology »).