Contenu
L'université d'hiver sur le diagnostic fœtal, organisée par le ERN-ITHACA, vise à combler une lacune dans les connaissances en matière de phénotypage fœtal, d'analyse génétique et d'interprétation des données. Ce stage d'une journée comprendra des cours magistraux de base et des ateliers approfondis sur le phénotypage, les tests génomiques prénataux et leurs implications pour le conseil génétique. Pour conclure, le programme fera le lien entre les domaines abordés grâce à des discussions de cas interdisciplinaires.
Cette formation s'adresse aux spécialistes et aux spécialistes en formation dans les domaines de la génétique clinique et de laboratoire, de la bio-informatique, de l'obstétrique et de la pathologie, qui s'intéressent tout particulièrement à la médecine prénatale.
Ce programme rassemble d'éminents chercheurs issus des institutions affiliées au programme ITHACA et de ses partenaires collaborateurs dans les domaines de la médecine fœto-maternelle, de l'imagerie fœtale, de la pathologie fœtale et de la génétique humaine, afin que les participants puissent tirer pleinement parti de cette vaste expertise.
The Winter School is adjunct to the “Best of” annual meeting of the French Society of Fetal pathology (SoFFoet – http://soffoet.fr/) on Friday 08th December and students are invited also to join.
Principaux thèmes abordés
This course provides an overview of the subject matter and methodological principles in the complex field of prenatal medicine. It includes an introduction to AI and its application on fetal phenotypes, current state of fetal therapies, opportunities and limitations of fetal imaging and fetal pathology as well as prenatal clinical genetics in the area of genomic medicine.
Acquis d'apprentissage
Les étudiants apprendront à gérer :
Les possibilités offertes aujourd’hui par le phénotypage fœtal approfondi
La complexité des études génétiques portant sur les phénotypes périnataux
The current state and future of fetal therapies
Importance of interdisciplinary work for family counselling
Informations pratiques
Format: Physical
Dates: 07 – (08) December 2022
Location: Imagine Institute, Paris, France
Langue : anglais
Charge de travail des étudiants : 15 heures
Heures de cours : 8
Nombre maximal de participants : 60
Get together on 06th of December – more information to follow when participants are selected
The course takes place on 07th of December from 9am to 6pm CET
Pour plus d'informations ou si vous avez des questions, veuillez envoyer un e-mail à l'adresse suivante : klea.vyshka@aphp.fr
Calendrier
Le cours comprendra un mélange de cours magistraux traditionnels sélectionnés, d'ateliers et de travaux dirigés.
– 06th of December
Evening (06 pm): Welcome address by the Faculty members with a joint dinner
– 07th of December
Séance du matin n° 1 – Conférences – Auditorium principal
La première session comprendra des exposés sur les principaux axes du cours et offrira un aperçu des dernières avancées dans les différents domaines abordés, en vue de préparer les ateliers.
AI in prenatal imaging diagnosis – Monique Haak
Fetal therapies: state of the art – Ferdinand Dhombres
Prenatal therapy of Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia – Smail Hadj-Rabia
Prenatal sequencing: when and how? – Gijs Santen
Morning Session 2 – Concurrent Workshops / (Please select when applying):
Concurrent workshops are dedicated to deepen the focus for participants with solid basic knowledge using practical exercises / case studies
“Upgrading variant classification based on phenotypes” (Isabel Filges and Gijs Santen):
Variant classification and reporting in a prenatal setting can be very challenging. Based on cases the participants will discuss and learn how prenatal/fetal phenotype details can inform variant interpretation in prenatal sequencing.
“From imaging to treatment” (Monique Haak and Ferdinand Dhombres):
In this session, the faculty will present and discuss a series of prenatal conditions for which imagining phenotypes guide the counselling for in-utero fetal therapies.
“From fetal pathology to diagnosis and backforward” (Marie-Hélène Saint Frison and Tania Atté-Bitach):
Participants will learn the benefice and input of fetal pathology for the diagnosis of genetic disorders. Case discussion will allow to point specific signs that should not be missed in selected conditions.
Afternoon Session 1 + 2 – Workshops (repeated)
Les ateliers ont pour objectif de permettre aux étudiants de mieux comprendre les spécialisations des autres disciplines grâce à des exercices pratiques et des études de cas s'appuyant sur les cours magistraux d'introduction.
The focus of each workshop is designed to match the expertise of the participants in each of the other masterclasses.
“Upgrading variant classification based on phenotypes” (Isabel Filges and Gijs Santen):
Variant classification and reporting in a prenatal setting can be very challenging. Based on cases the participants will discuss and learn how prenatal/fetal phenotype details can inform variant interpretation in prenatal sequencing.
“From imaging to treatment” (Monique Haak and Ferdinand Dhombres):
In this session, the faculty will present and discuss a series of prenatal conditions for which imagining phenotypes guide the counselling for in-utero fetal therapies.
“From fetal pathology to diagnosis and backforward” (Marie-Hélène Saint Frison and Tania Atté-Bitach):
Participants will learn the benefice and input of fetal pathology for the diagnosis of genetic disorders. Case discussion will allow to point specific signs that should not be missed in selected conditions.
Session du soir – Discussion sur des cas d'utilisation / Présentation de cas (Auditorium principal) :
Les intervenants discuteront avec les participants de cas sélectionnés parmi ceux soumis par ces derniers.
– 08th of December
French Society of fetal pathology meeting (SoFFoet – http://soffoet.fr/) – from 09.30 am – 05.30 pm. To apply please fill in the form here: https://forms.gle/m5pxTtb6nFy9hE2i9 before the 15th of November 2023.
Procédure de candidature
Les candidats sont invités à remplir le formulaire d'inscription à l'université d'hiver ici : https://forms.office.com/e/8vKkHB8Ss3. The application deadline is October 15, 2023.
Selected students will be notified by October 30, 2023.
Cette formation se déroulera à l'Imagine Institute (https://www.institutimagine.org/fr).
Frais de déplacement, d'hébergement et d'inscription
Participants are expected to organise their own travel and accommodation. A limited number of scholarships (five) is available only for participants whose employing institution cannot cover these costs (please see the application form to the Winter School for more information). The participation L'inscription à ce cours est gratuite.
Corps enseignant
Tania Attie-Bitach – Department of Genomics of Rare Diseases, Necker-Enfants Malades University Hospital, Paris
Ferdinand Dhombres – Hôpital Armand-Trousseau, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris
Isabel Filges – Medical Genetics, University Hospital Basel and University of Basel
Monique Haak – Leiden University Medical Center, Leiden
Smail Hadj-Rabia – Department of Dermatology, Necker-Enfants Malades University Hospital, Paris
Marie-Hélène Saint Frison – Fetal Pathology Unit, Department of Genetics, Robert Debré University Hospital, Paris
Gijs Santen – Leiden University Medical Center, Leiden
Klea Vyshka – Project Manager & Legal Officer ERN ITHACA, Clinical Genetics Department, Robert Debré University Hospital, Paris