Inhalt
Die von ERN-ITHACA organisierte Winterakademie zur Fetal-Diagnostik zielt darauf ab, eine Wissenslücke in den Bereichen fetale Phänotypisierung, genetische Analyse und Dateninterpretation zu schließen. Als eintägiger Kurs umfasst sie Grundlagenvorträge und vertiefende Workshops zu den Themen Phänotypisierung, pränatale Genomtests und den Auswirkungen auf die genetische Beratung. Abschließend wird das Programm durch interdisziplinäre Fallbesprechungen eine Brücke zwischen den behandelten Fachgebieten schlagen.
Der Kurs richtet sich an Fachärzte und Fachärzte in der Ausbildung in den Bereichen klinische und Laborgeneetik, Bioinformatik, Geburtshilfe und Pathologie mit einem besonderen Interesse an der Pränatalmedizin.
Das Programm bringt herausragende Wissenschaftler aus den ITHACA-Mitgliedsinstitutionen und kooperierenden Partnern aus den Bereichen Fetal- und Müttermedizin, fetale Bildgebung, fetale Pathologie und Humangenetik zusammen, damit die Teilnehmer in vollem Umfang von dem umfangreichen Fachwissen profitieren können.
The Winter School is adjunct to the “Best of” annual meeting of the French Society of Fetal pathology (SoFFoet – http://soffoet.fr/) on Friday 08th December and students are invited also to join.
Behandelte Hauptthemen
This course provides an overview of the subject matter and methodological principles in the complex field of prenatal medicine. It includes an introduction to AI and its application on fetal phenotypes, current state of fetal therapies, opportunities and limitations of fetal imaging and fetal pathology as well as prenatal clinical genetics in the area of genomic medicine.
Lernziele
Die Studierenden lernen den Umgang mit folgenden Themen:
Die Möglichkeiten der heutigen detaillierten Phänotypisierung des Fötus
Die Komplexität genetischer Untersuchungen bei perinatalen Phänotypen
The current state and future of fetal therapies
Importance of interdisciplinary work for family counselling
Praktische Informationen
Format: Physical
Dates: 07 – (08) December 2022
Location: Imagine Institute, Paris, France
Sprache: Englisch
Arbeitsaufwand für Studierende: 15 Stunden
Unterrichtsstunden: 8
Maximale Teilnehmerzahl: 60
Get together on 06th of December – more information to follow when participants are selected
The course takes place on 07th of December from 9am to 6pm CET
Für weitere Informationen oder bei Fragen senden Sie bitte eine E-Mail an: klea.vyshka@aphp.fr
Zeitplan
Der Kurs besteht aus einer Mischung aus ausgewählten klassischen Vorlesungen, Workshops und Tutorien.
– 06th of December
Evening (06 pm): Welcome address by the Faculty members with a joint dinner
– 07th of December
Vormittagsprogramm 1 – Vorträge – Hauptsaal
Die erste Sitzung umfasst Vorträge zu den Schwerpunkten des Kurses und bietet einen Überblick über den aktuellen Stand der Forschung zu den Themen als Vorbereitung auf die Workshops.
AI in prenatal imaging diagnosis – Monique Haak
Fetal therapies: state of the art – Ferdinand Dhombres
Prenatal therapy of Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia – Smail Hadj-Rabia
Prenatal sequencing: when and how? – Gijs Santen
Morning Session 2 – Concurrent Workshops / (Please select when applying):
Concurrent workshops are dedicated to deepen the focus for participants with solid basic knowledge using practical exercises / case studies
“Upgrading variant classification based on phenotypes” (Isabel Filges and Gijs Santen):
Variant classification and reporting in a prenatal setting can be very challenging. Based on cases the participants will discuss and learn how prenatal/fetal phenotype details can inform variant interpretation in prenatal sequencing.
“From imaging to treatment” (Monique Haak and Ferdinand Dhombres):
In this session, the faculty will present and discuss a series of prenatal conditions for which imagining phenotypes guide the counselling for in-utero fetal therapies.
“From fetal pathology to diagnosis and backforward” (Marie-Hélène Saint Frison and Tania Atté-Bitach):
Participants will learn the benefice and input of fetal pathology for the diagnosis of genetic disorders. Case discussion will allow to point specific signs that should not be missed in selected conditions.
Afternoon Session 1 + 2 – Workshops (repeated)
Die Workshops sollen den Teilnehmern anhand praktischer Übungen und Fallstudien, die auf den Einführungsvorlesungen aufbauen, ein Verständnis für die Spezialgebiete der jeweiligen anderen Disziplinen vermitteln.
The focus of each workshop is designed to match the expertise of the participants in each of the other masterclasses.
“Upgrading variant classification based on phenotypes” (Isabel Filges and Gijs Santen):
Variant classification and reporting in a prenatal setting can be very challenging. Based on cases the participants will discuss and learn how prenatal/fetal phenotype details can inform variant interpretation in prenatal sequencing.
“From imaging to treatment” (Monique Haak and Ferdinand Dhombres):
In this session, the faculty will present and discuss a series of prenatal conditions for which imagining phenotypes guide the counselling for in-utero fetal therapies.
“From fetal pathology to diagnosis and backforward” (Marie-Hélène Saint Frison and Tania Atté-Bitach):
Participants will learn the benefice and input of fetal pathology for the diagnosis of genetic disorders. Case discussion will allow to point specific signs that should not be missed in selected conditions.
Abendsitzung – Diskussion von Anwendungsfällen / Fallpräsentation (Hauptsaal):
Die Dozenten werden gemeinsam mit den Teilnehmern ausgewählte Fälle erörtern, die von den Teilnehmern eingereicht wurden.
– 08th of December
French Society of fetal pathology meeting (SoFFoet – http://soffoet.fr/) – from 09.30 am – 05.30 pm. To apply please fill in the form here: https://forms.gle/m5pxTtb6nFy9hE2i9 before the 15th of November 2023.
Bewerbungsverfahren
Bewerber sollten das Anmeldeformular für die Winter School hier ausfüllen: https://forms.office.com/e/8vKkHB8Ss3. The application deadline is October 15, 2023.
Selected students will be notified by October 30, 2023.
Dieser Kurs findet im Imagine Institute (https://www.institutimagine.org/fr) statt.
Reisekosten, Unterkunft und Gebühren
Participants are expected to organise their own travel and accommodation. A limited number of scholarships (five) is available only for participants whose employing institution cannot cover these costs (please see the application form to the Winter School for more information). The participation Die Teilnahme am Kurs ist kostenlos.
Fakultät
Tania Attie-Bitach – Department of Genomics of Rare Diseases, Necker-Enfants Malades University Hospital, Paris
Ferdinand Dhombres – Hôpital Armand-Trousseau, Assistance-Publique Hôpitaux de Paris
Isabel Filges – Medical Genetics, University Hospital Basel and University of Basel
Monique Haak – Leiden University Medical Center, Leiden
Smail Hadj-Rabia – Department of Dermatology, Necker-Enfants Malades University Hospital, Paris
Marie-Hélène Saint Frison – Fetal Pathology Unit, Department of Genetics, Robert Debré University Hospital, Paris
Gijs Santen – Leiden University Medical Center, Leiden
Klea Vyshka – Project Manager & Legal Officer ERN ITHACA, Clinical Genetics Department, Robert Debré University Hospital, Paris