Genetica Medica
DAI Materno-Infantile
Azienda Ospedaliera Universitaria “Federico II”
Via Sergio Pansini 5
80131 NAPOLI
ITALIE
Plomb
Dr. Prof. Nicola Brunetti-Pierri
Téléphone: +39 081 746 3288
Fax: +39 081 746 3116
Courrier: nicola.brunetti@unina.it
Champ d'application
En tant que membre du Réseau européen de référence (ERN) ITHACA, notre centre est spécialisé dans tous les syndromes se caractérisant par des anomalies du développement et/ou une déficience intellectuelle (DI). Environ 1 nouveau-né sur 40 présente une malformation congénitale (261 pour 10 000 fœtus et nouveau-nés selon les rapports EuroCAt), et 1 sur 40 est atteint de déficience intellectuelle. Par conséquent, 3 à 5 % de toutes les naissances humaines présentent ou développeront une anomalie du développement, parmi lesquelles au moins 25 à 50 % sont d’origine génétique ou génomique. Cette population considérable représente en réalité la juxtaposition d’un très grand nombre de troubles individuellement rares présentant une extrême diversité de causes et de phénotypes. Le champ d’action et le périmètre d’expertise de ce centre ITHACA comprennent :
- plus de 5 500 syndromes dysmorphiques et anomalies congénitales multiples (MCA) (répertoriés dans la base de données de dysmorphologie de Londres), parmi lesquels plus de 3 000 maladies monogéniques, toutes les anomalies chromosomiques (dont la plupart ne sont détectables que grâce aux technologies de puces à ADN), des anomalies dysmorphologiques multifactorielles et sporadiques, ainsi que des embryofétopathies d’origine environnementale
- >1 500 formes monogéniques et plusieurs centaines de formes chromosomiques de déficience intellectuelle, associées ou non à un trouble du spectre autistique (TSA)
Organisation du Centre
The HCP is within the Department of Pediatric and Maternal Health of Federico II University Hospital in Naples, one of largest University Hospital in Southern Italy. Children are referred to our unit for several reasons, including developmental delay, multiple congenital anomalies, and malformations. The HCP team is involved in diagnosis, management, and therapies of genetic diseases. The team is also involved in teaching activities. We have experience with both common conditions and very rare genetic syndromes affecting sometimes just a small number of children worldwide. When available genetic tests are negative or inconclusive, we specialize in finding answers for complex and hard-to-diagnose genetic conditions, applying new technologies. We often invite our patients to participate in research studies to help us understand the genetics and basic biology of disease, such as the Telethon Undiagnosed Disease Program:
We have strong collaborations with the Telethon Institute of Genetics and Medicine, a leading institute for research in genetic diseases:
Our team is also involved in the development of new treatments, including gene therapies for rare genetic diseases.