Genética Médica
DAI Materno-Infantil
Centro Hospitalario Universitario “Federico II”
Via Sergio Pansini, 5
80131 NÁPOLES
ITALIA
Plomo
Dra. Prof. Nicola Brunetti-Pierri
Teléfono: +39 081 746 3288
Fax: +39 081 746 3116
Correo: nicola.brunetti@unina.it
Ámbito de aplicación
El ámbito de especialización de nuestro centro, como miembro de la Red Europea de Referencia (ERN) ITHACA, abarca todos los síndromes que presentan anomalías del desarrollo y/o discapacidad intelectual (DI). Aproximadamente 1 de cada 40 recién nacidos presenta una malformación congénita (261 de cada 10 000 fetos y recién nacidos, según los informes de EuroCAt), y 1 de cada 40 presenta DI. Por lo tanto, entre 3 y 5 % de todos los nacimientos humanos presentan o desarrollarán una anomalía del desarrollo, de las cuales al menos entre 25 y 50 % son de origen genético o genómico. Esta enorme población representa, en realidad, la yuxtaposición de un número muy elevado de trastornos raros a nivel individual que presentan una diversidad extrema de causas y fenotipos. La competencia y el ámbito de especialización de este centro ITHACA incluyen:
- más de 5.500 síndromes dismórficos y de anomalías congénitas múltiples (MCA) (recogidos en la Base de Datos de Dismorfología de Londres), entre los que se incluyen más de 3.000 enfermedades monogénicas, todas las anomalías cromosómicas (la mayoría de ellas solo detectables mediante tecnologías de microarrays), anomalías dismórficas multifactoriales y esporádicas, y embriopatías de origen ambiental
- >1.500 formas monogénicas y cientos de formas cromosómicas de discapacidad intelectual, con o sin trastorno del espectro autista (TEA) asociado
Organización del centro
El HCP forma parte del Departamento de Salud Pediátrica y Materna del Hospital Universitario Federico II de Nápoles, uno de los hospitales universitarios más grandes del sur de Italia. Los niños son derivados a nuestra unidad por diversos motivos, entre los que se incluyen el retraso en el desarrollo, las anomalías congénitas múltiples y las malformaciones. El equipo del HCP se dedica al diagnóstico, el seguimiento y el tratamiento de enfermedades genéticas. El equipo también participa en actividades docentes. Contamos con experiencia tanto en afecciones comunes como en síndromes genéticos muy raros que, en ocasiones, solo afectan a un pequeño número de niños en todo el mundo. Cuando las pruebas genéticas disponibles dan negativo o no son concluyentes, nos especializamos en encontrar respuestas para afecciones genéticas complejas y difíciles de diagnosticar, aplicando nuevas tecnologías. A menudo invitamos a nuestros pacientes a participar en estudios de investigación para ayudarnos a comprender la genética y la biología básica de la enfermedad, como el Programa de Enfermedades Sin Diagnosticar de Telethon:
Mantenemos una estrecha colaboración con el Instituto Telethon de Genética y Medicina, un centro puntero en la investigación de enfermedades genéticas:
Nuestro equipo también participa en el desarrollo de nuevos tratamientos, entre los que se incluyen las terapias génicas para enfermedades genéticas raras.