ERN-ITHACA – Centre de Reggio Emilia

Unité complexe de génétique médicale
Département de santé maternelle et infantile
Azienda USL – IRCCS de Reggio Emilia
Viale Risorgimento, 80
42123 Reggio Emilia, Italie

Plomb

Champ d'application

En tant que membre du Réseau européen de référence (ERN) ITHACA, notre centre est spécialisé dans tous les syndromes se caractérisant par des anomalies du développement et/ou une déficience intellectuelle (DI). Environ 1 nouveau-né sur 40 présente une malformation congénitale (261 pour 10 000 fœtus et nouveau-nés selon les rapports EuroCAt), et 1 sur 40 est atteint de déficience intellectuelle. Par conséquent, 3 à 5 % de toutes les naissances humaines présentent ou développeront une anomalie du développement, parmi lesquelles au moins 25 à 50 % sont d’origine génétique ou génomique. Cette population considérable représente en réalité la juxtaposition d’un très grand nombre de troubles individuellement rares présentant une extrême diversité de causes et de phénotypes. Le champ d’action et le périmètre d’expertise de ce centre ITHACA comprennent :

* plus de 5 500 syndromes dysmorphiques et anomalies congénitales multiples (MCA) (répertoriés dans la base de données de dysmorphologie de Londres), parmi lesquels plus de 3 000 maladies monogéniques, toutes les anomalies chromosomiques (dont la plupart ne sont détectables qu’à l’aide de technologies de puces à ADN), des anomalies dysmorphologiques multifactorielles et sporadiques, ainsi que des embryo-fœtopathies d’origine environnementale

* >1 500 formes monogéniques et plusieurs centaines de formes chromosomiques de déficience intellectuelle, associées ou non à un trouble du spectre autistique (TSA)

Service aux patients

Le service de génétique médicale propose des consultations pour les enfants et les adultes, notamment des évaluations diagnostiques, des tests génétiques, des consultations génétiques et des dépistages prénataux. Le service est divisé en deux sections : une section clinique et une section laboratoire.

Le service clinique est composé de six généticiens cliniciens, chacun doté d'une expertise spécifique, d'un biotechnologiste et d'une infirmière spécialisée en génétique. En collaboration avec l'ensemble du service de santé maternelle et infantile, il propose un service de consultation externe dédié au suivi des maladies génétiques rares chez l'enfant.

Nous proposons également des consultations pluridisciplinaires avec des néonatologistes et un large éventail de spécialistes en pédiatrie, notamment des neurologues et des neurophysiologistes, des endocrinologues, des néphrologues, des rhumatologues, des gastro-entérologues et des spécialistes en rééducation. Nous collaborons étroitement avec divers thérapeutes afin de répondre aux besoins médicaux pluridisciplinaires des patients, notamment des kinésithérapeutes, des assistants sociaux, des nutritionnistes et des orthophonistes. De plus, le service dispose d'une unité de soutien psychologique.

Le service clinique travaille en étroite collaboration avec le laboratoire de diagnostic moléculaire, qui propose des analyses cytogénétiques et moléculaires à la pointe de la technologie. Le service de laboratoire est composé de 6 biologistes, 6 techniciens et une secrétaire.

Chaque mois, nous évaluons les progrès réalisés en matière d'amélioration de la qualité et organisons des discussions pluridisciplinaires autour de cas concrets.

Notre service mène des recherches portant sur un large éventail d'entités cliniques, principalement liées aux syndromes associés à une atteinte de l'artère cérébrale moyenne (MCA) et à une déficience intellectuelle.

Nous travaillons en étroite collaboration avec le service de neurologie pédiatrique, dirigé par le Dr Carlo Fusco, représentant suppléant, dans les domaines des malformations cérébrales, de la neurophysiologie, de l'épilepsie, ainsi que des maladies neuromusculaires et métaboliques.

Les patients atteints d'anomalies du tube neural sont pris en charge au ‘ Centre de référence pour le spina bifida ’ du service de rééducation pédiatrique de niveau 3, dirigé par le Dr Silvia Sassi.

L'objectif est d'assurer une prise en charge pluridisciplinaire des patients atteints de maladies rares et d'approfondir les connaissances sur les manifestations de ces maladies, leur traitement et leur prise en charge, autour de trois axes principaux : les services médicaux, la recherche et la formation. Nous collaborons étroitement avec les associations de patients et d'autres centres de génétique, dans le but principal d'améliorer la qualité de vie des jeunes patients.

Organisation du centre

L'Autorité sanitaire locale (AUSL) de Reggio Emilia est l'organisme chargé de gérer le Service national de santé dans la province.

La mission consiste à répondre aux besoins des citoyens en matière de santé, en garantissant des interventions efficaces et opportunes en matière de promotion de la santé, de prévention et de soins, accessibles sans barrières culturelles, linguistiques ou socio-économiques, dans des conditions sûres et en utilisant efficacement les ressources disponibles.

Il étudie et encourage les formes d'intégration, de participation et de collaboration, et promeut de nouvelles méthodes de prestation de services adaptées à l'évolution de la demande et des besoins, à la nouvelle culture de la santé, ainsi qu'à l'innovation continue et aux progrès rapides des connaissances scientifiques et des technologies médicales.

L'AUSL comprend un hôpital de recherche, l'IRCCS, reconnu par le ministre italien de la Santé dans le domaine des “ technologies de pointe et protocoles de soins en oncologie “.

Par ailleurs, l'AUSL-IRCCS a mis en place un programme de recherche dans le domaine de l'inflammation et de l'auto-immunité.

L'IRCCS soutient des projets de recherche dans le domaine de la prévention primaire et secondaire ainsi que de la médecine personnalisée, en accordant une attention particulière à l'organisation et à l'évaluation des parcours diagnostiques et thérapeutiques.

La Direction scientifique de l'IRCCS apporte son soutien aux chercheurs grâce à l'unité “ Recherche sur les infrastructures et statistiques ”, composée des services suivants : secrétariat du comité d'éthique ; bureau de coordination des essais cliniques de phase I ; unité méthodologique et statistique ; bibliothèque médicale et bureau des subventions.

Elle élabore des programmes de formation et de recherche, encourage l'innovation et définit les orientations de son système de qualité afin de garantir que le public, de plus en plus qualifié, bénéficie de services adaptés, d'améliorer les compétences et l'engagement de ses professionnels et de promouvoir la santé de la population locale de manière équitable.

L'hôpital Santa Maria Nuova est l'un des établissements hospitaliers les plus importants et les plus spécialisés de la région d'Émilie-Romagne. Il compte 2 900 collaborateurs qui dispensent chaque jour des soins de référence de haut niveau à 10 500 patients en consultation externe. L'hôpital dispose d'installations ultramodernes et de 1 512 lits destinés à des séjours hospitaliers d'une journée ou de plusieurs jours.